"Известен лишь один подобный случай". У сына Виктора Павлика обнаружили редкую мутацию: существует ли лечение

'Известен лишь один подобный случай'. У сына Виктора Павлика обнаружили редкую мутацию: существует ли лечение

Жена украинского певца Виктора Павлика – Екатерина Репяхова – сообщила, что их четырехлетнему сыну Михаилу поставили редкий диагноз. У мальчика обнаружили генетическое изменение, что мешает правильной передаче сигналов в мозге.

Как отметила блогер, ранее подобную мутацию врачи не фиксировали ни у кого, кроме Михаила. Об этом она рассказала на личной странице в Instagram.

Екатерина Репяхова рассказала о редком диагнозе сына. Источник: Скриншот

"У Миши обнаружено очень редкое генетическое изменение, которое влияет на передачу сигналов в мозге. Существуют общие диагнозы, например РАС (расстройства аутистического спектра. – Ред.), которые не имеют специфического лечения, поэтому работа ведется через поведенческую и образовательную поддержку. Наш случай отличается тем, что есть конкретный механизм – поломка в определенном гене", – поделилась жена Виктора Павлика.

По словам Екатерины Репяховой, мальчику назначили терапию, которая помогает обеспечить правильную работу мозга. Поскольку генетическое изменение у Михаила является очень редким, блогер отметила, что его лечение является узконаправленным.

Михаилу назначили узконаправленное лечение. Источник: Скриншот

"Сейчас в мире описано примерно 60-70 человек с мутациями одного редкого типа, которые нарушают работу определенного гена. Но именно в том месте, где находится наша мутация, на своеобразном "шве" гена, подобный случай пока известен только один, и это наш Миша. Поэтому терапия, которую мы используем, чрезвычайно узконаправленная и индивидуальная", – отметила Репяхова.

Ранее OBOZ.UA писал, что жена Виктора Павлика рассказала о хронической болезни, спасение от которой искала по всему миру.

Только проверенная информация у нас в Telegram-канале OBOZ.UA и Viber. Не ведитесь на фейки!