УкраїнськаУКР
EnglishENG
PolskiPOL
русскийРУС

Американка дізналася, що в неї синдром Дауна, лише в 23 роки. Який вигляд має дівчина і що вказувало на патологію

2 хвилини
8,5 т.
Американка дізналася, що в неї синдром Дауна, лише в 23 роки. Який вигляд має дівчина і що вказувало на патологію

Американці Ешлі Замбеллі з Мічигану діагностували синдром Дауна лише у 23 роки. У неї не було жодних явних симптомів, характерних для цього захворювання. 

Наразі Замбеллі активно ділиться історією свого життя у Instagram. Вона розповідає людям про свій незвичайний випадок і попереджає про деякі ознаки, які можуть вказувати на діагноз, пише Bright Side.

Американка дізналася, що в неї синдром Дауна, лише в 23 роки. Який вигляд має дівчина і що вказувало на патологію

Особливий стан Ешлі було підтверджено в лютому 2023 року після того, як вона пройшла генетичне обстеження. Виявилося, що жінка має зайву хромосому.

Американка дізналася, що в неї синдром Дауна, лише в 23 роки. Який вигляд має дівчина і що вказувало на патологію

У американки рідкісна форма синдрому Дауна, яка вражає лише 2% пацієнтів. Жінка розповіла, що в дитинстві їй іноді було важко навчатися, у неї були проблеми з колінами та щелепою, що впливало на здатність рухатись. 

Американка дізналася, що в неї синдром Дауна, лише в 23 роки. Який вигляд має дівчина і що вказувало на патологію

Але лікарі ніколи не пов’язували ці симптоми із діагнозом, поки вона не стала матір'ю: перша донечка Замбеллі народилася із синдромом Дауна. Вона зауважила, що люди зазвичай асоціюють захворювання із унікальною зовнішностю, однак виявляється, що це не найголовніша ознака. У випадку Ешлі це зветься "мозаїчним синдромом Дауна" .

Американка дізналася, що в неї синдром Дауна, лише в 23 роки. Який вигляд має дівчина і що вказувало на патологію

Замбеллі зауважила, що загалом у неї не було жодних попереджувальних ознак цього стану в ранньому віці. Але після того, як дівчинці виповнилося 12 років, у неї почалися проблеми з колінними чашечками, а також труднощі у навчанні. "Здача тестів була жахливою. У мене була дисфункція щелепи, колінні чашечки постійно вивихувалися. Моє плече назавжди вийшло з ямки. Моє серце сильно билося. Я задихалася", – згадує вона.

Американка дізналася, що в неї синдром Дауна, лише в 23 роки. Який вигляд має дівчина і що вказувало на патологію

У 2019 році американка також пережила викидень, і лікарі виявили, що у ненародженої дитини був синдром Дауна. Пізніше жінка народила свою першу донечку Ліліан, яка також має захворювання. Її друга донька Евелін народилася здоровою.

Американка дізналася, що в неї синдром Дауна, лише в 23 роки. Який вигляд має дівчина і що вказувало на патологію

Після проведення генетичного тестування Ешлі знайшла відповіді на свої питання. Американка мала такі симптоми як опущені вуха, проблеми з пам'яттю та низький м'язовий тонус. Жінка додала, що їй також важко зрозуміти гумор та бути тактичною, адже вона не контролює свою грубість.  

Раніше OBOZ.UA розповідав про те, як у трирічної дівчинки з Великої Британії діагностували синдром нерозчесаного волосся: таких людей лише 100 на весь світ. 

Тільки перевірена інформація у нас у Telegram-каналі OBOZ.UA та Viber. Не ведіться на фейки!