Вчені визначили нову групу крові: зразок досліджували 50 років
У світі медицини сталося відкриття, яке чекало свого пояснення понад пів століття. Вчені з’ясували, що загадкова особливість зразка крові, взятого у вагітної жінки ще у 1972 році, свідчила про існування невідомої раніше групи крові.
Тоді дослідників здивувала повна відсутність поверхневої молекули, яка була наявна на всіх відомих еритроцитах. Протягом десятиліть ця аномалія залишалася без чіткого наукового пояснення. Лише розвиток сучасної генетики дозволив повернутися до цього випадку з новими інструментами.
У результаті дослідження науковці підтвердили існування окремої системи груп крові. Відкриття вже назвали важливим кроком для клінічної гематології, пише ScienceAlert.
Що відомо про нову систему груп крові
Через понад 50 років після першого спостереження міжнародна команда з Великої Британії та Ізраїлю офіційно описала нову систему груп крові, опублікувавши результати у 2024 році в науковому журналі Blood. За словами гематологині Луїзи Тіллі з Національної служби охорони здоров’я Великої Британії, це стало підсумком багаторічної командної роботи. Вона наголосила, що відкриття допоможе покращити догляд за пацієнтами з рідкісними особливостями крові.
Дослідники підкреслюють, що хоча більшість людей знайомі лише з системами ABO та резус-фактором, насправді існує значно більше варіантів класифікації крові.
Основою нової системи став антиген AnWj, який наявний більш ніж у 99,9% населення. У пацієнтки зі зразка 1972 року цей антиген був відсутній, що й стало ключем до відкриття. Оскільки антиген пов’язаний з білком MAL, нову систему груп крові назвали саме на його честь. Вчені з’ясували, що за наявності мутацій обох копій гена MAL людина має AnWj-негативну групу крові.
Генетика, ризики та медичне значення
Під час досліджень команда також виявила кількох пацієнтів з AnWj-негативною кров’ю без відповідної мутації, що свідчить: у деяких випадках антиген може бути пригніченим через інші захворювання крові. Це ускладнювало пошук причини та вимагало застосування кількох наукових підходів. За словами клітинного біолога Тіма Сатчвелла, білок MAL є дуже малим і має специфічні властивості, що значно ускладнювало його ідентифікацію.
Щоб остаточно підтвердити роль гена MAL, вчені ввели його нормальну версію в AnWj-негативні клітини крові. У результаті антиген з’явився на поверхні еритроцитів, що стало вирішальним доказом. Також відомо, що цей білок відіграє важливу роль у стабільності клітинних мембран і внутрішньоклітинному транспорті.
Науковці встановили, що всі пацієнти зі спадковою AnWj-негативною групою крові мали однакову мутацію, при цьому інших патологій у них не виявили.
Тепер, коли генетичний механізм зрозумілий, лікарі можуть точніше визначати, чи є така особливість спадковою, чи вона пов’язана з іншими хворобами. Це має критичне значення для переливань крові, адже несумісність антигенів може призвести до важких реакцій. Дослідники наголошують: глибше розуміння рідкісних груп крові здатне безпосередньо рятувати життя.
OBOZ.UA пропонує дізнатися про гібридну групу крові, яку виявили лише у трьох людей.
Підписуйтесь на канали OBOZ.UA в Telegram і Viber, щоб бути в курсі останніх подій.