Лише у 3 людей: вчені виявили гібридну групу крові

У медицині існує чимало загадок, але найчастіше несподівані відкриття робляться там, де їх найменше чекають – у рутинній діагностиці. Саме так сталося в Таїланді, де масштабне дослідження майже 544 тисяч зразків крові допомогло виявити варіацію, про яку раніше не знала світова гематологія.

Відео дня

Науковці з Університету Махідол уперше зареєстрували гібридний фенотип B(A) – надзвичайно рідкісну мутацію, яка трапляється приблизно у 1 випадку на 180 тисяч. Усі три випадки знайшли лише після детального аналізу результатів, які стандартні методи визначення групи крові не могли однозначно інтерпретувати. Деталі розповіло видання Science Alert.

Звична класифікація крові – A, B, AB та O з резус-фактором – ґрунтується на наявності або відсутності специфічних антигенів на поверхні еритроцитів. Ці молекулярні маркери визначають, яку кров людина може отримати під час переливання. Якщо організм розпізнає "чужорідні" антигени, він запускає реакцію відторгнення, що може бути смертельно небезпечною.

Та за межами восьми стандартних груп існує набагато ширше різноманіття: рідкісні варіанти, незначні мутації, слабкі антигенні прояви. Одним із таких маловідомих фенотипів і є B(A) – тип крові, який вважається групою B, але має мінімальну активність ферменту, схожу на групу A.

Саме такі випадки спричиняють так звані диспропорції ABO, коли еритроцити та плазма одного й того ж зразка демонструють різні результати. Подібні розбіжності ускладнюють переливання й змушують лікарів проводити повторні дослідження.

Команда гематолога Джейнжіри Кіттіворапарт проаналізувала дані за вісім років роботи найбільшого медичного центру Таїланду – госпіталю Сірірадж. Із 544 230 зразків:

396 пацієнтів мали ABO-диспропорції (0,15%);
половину таких випадків відразу виключили, бо це були люди після трансплантації стовбурових клітин;
у решти 198 пацієнтів розбіжності пояснювалися слабкою експресією антигенів;
лише в одного з усієї вибірки виявили фенотип B(A).

Схожа ситуація була й серед донорів: із 285 тисяч зразків лише два мали цю аномалію.

Причиною виявилася комбінація з чотирьох мутацій у гені ABO, які змінюють роботу ферменту, що "прикріплює" цукрові молекули до еритроцитів. Цю конфігурацію науковці описали вперше.

Хоча мутація зустрічається вкрай рідко, її виявлення підтверджує: людська кров набагато складніша, ніж класична система "A, B, AB, O". Деякі варіанти настільки тонкі, що звичайні тести їх не помічають, а помилки або затримки у встановленні групи крові можуть мати критичні наслідки для хворих.

Дослідники наголошують, що генетичний аналіз у складних випадках може бути незамінним інструментом, особливо коли стандартні методи дають суперечливі результати.

Гібридний фенотип B(A) – не єдине недавнє наукове відкриття.

У 2024 році вчені розв’язали загадку, яка залишалася нерозкритою понад пів століття: зразок крові вагітної жінки 1972 року виявився новим кров’яним системним типом, що не входив у жодну з відомих класифікацій.
У 2025 році дослідники у Франції описали ще один унікальний випадок – "Гуада-негативний" тип, виявлений у пацієнтки з Гваделупи. За даними медиків, вона єдина людина у світі, яка має цю групу крові й може бути сумісною лише сама з собою.

Раніше OBOZ.UA публікував наукове пояснення, чому чоловіки вищі за жінок.

Підписуйтесь на канали OBOZ.UA в Telegram і Viber, щоб бути в курсі останніх подій.