Ліки навчить мозок думати

Аутизм, до недавнього часу вважався таємничим і навіть містичним захворюванням, зовсім недавно знайшов генетичне обгрунтування. Вчені виявили порушення в Х-хромосомі, якими пояснили велику поширеність аутизму серед хлопчиків, і незабаром намацали препарат, здатний полагодити ген.

Відео дня

За приблизними оцінками фахівців, аутизм зустрічається у шести дітей з 1000, причому у хлопчиків в 4 рази частіше, ніж у дівчаток. Хвороба починає проявляти себе вже у віці до 3 років. Лікарі під аутизмом розуміють швидше комплекс симптомів, а причини і розлади, що проявляються характерним обмеженим поведінкою і порушенням соціалізації дитини, можуть бути різними. Основний, найчастішою причиною аутизму вважається синдром ламкої X-хромосоми. Саме проти цього стану вчені і намагаються знайти ліки, пише infox.ru.

Хирява зв'язок

Синдром ламкої Х-хромосоми може проявлятися різними формами порушень інтелекту від легких соціальних дисадаптации до важких пізнавальних (когнітивних) розладів. Супроводжується порушеннями поведінки та емоційної бідністю. Генетичний дефект в Х-хромосомі порушує основні механізми в мозку, відповідальні за навчання.

Клітини головного мозку у відповідь на нову інформацію формують зв'язки між різними відділами, ці сполуки називаються синапсами. При захворюванні синапси розриваються, вони просто не розвинені до кінця, не можуть функціонувати правильно. "При синдромі процес навчання не стає зовсім нездійсненною завданням, тому що синапси до кінця не зруйновані", - говорить доктор Стефен Уоррен, генетик, який відкрив мутований ген, що веде до ламкості Х-хромосоми.

Полагодити ген

Як повідомляє Associated Press, зараз більше 12 найбільших фармацевтичних компаній працюють над створенням ліків проти аутизму на генному рівні. "Ми вступаємо в нову еру лікування інтелектуальних розладів", - говорить доктор Ренді Хагерман, очолює Інститут MIND в Університеті Каліфорнії, одне з місць пошуку препарату проти аутизму.

Назва у експериментального препарату - метаботропік-глутамат-5-рецептор-антагоніст (mGluR5-антагоніст). "Імлу-антагоніст" - препарат, що протистоїть впливу в даному випадку рецептора mGluR5.

При цьому в самому дії препарату нічого складного немає. Механізм простий - робота мозку налагоджується завдяки блокуванню гіперактивного рецептора, що грає ключову роль у зниженні якості роботи синапсів. Мутований ген Х-хромосоми знижує продукцію білка FRMP (fragile x mental retardation protein), важливого для роботи головного мозку, це породжує всі прояви хвороби. Зниження кількості FMRP-протеїну заважає виробленню інших важливих для головного мозку білків і викликає гіперактивність рецептора mGluR5. Мета створення препарату - зміцнити зв'язки між клітинами, тобто синапси, зробивши процес навчання більш доступним, нормалізувати поведінку.

Лікування

Зараз дослідження спрямоване тільки на дорослих, вивчаються можливі ускладнення і наслідки застосування нового препарату. Фахівці впевнені, якщо навіть дорослим пацієнтам ліки допоможуть, то його ефективність у дітей буде набагато вище, адже захворювання у них знаходиться на більш ранніх стадіях розвитку, і їх мозок тільки розвивається, формуючи зв'язки між нервовими клітинами.

Доктор Бекеле-Мітченер з Національного інституту психічного здоров'я, який очолює групу вчених (організація FRAXA), що підтримують і спонсорують проект створення ліків проти аутизму, говорить, що він і всі його колеги з нетерпінням чекають кінцевих результатів експерименту, "адже це насправді надія на ефективне лікування важкого захворювання ". При цьому ніхто не говорить про "панацею" від всіх інтелектуальних проблем, про повне лікування, особливо у дорослих. "Препарат не може повернути час назад і виправити десятиліття неправильної роботи клітин головного мозку, - попереджає Бекеле-Мітченер. - Однак ми розраховуємо на ослаблення симптомів ".

Життя аутиста

Фахівці з аутизму кажуть: "Варто тільки поглянути на такого пацієнта, і захворювання стає очевидним. Ви питаєте його про щось, а він у відповідь замислюється і начебто "губиться" у своїх думках. Дорослі пацієнти з синдромом ламкої Х-хромосоми поводяться як діти ".

Клінічні випробування провели поки на 12 дорослих пацієнтах. У всіх відзначили зміни активності головного мозку, поліпшення в поведінці, причому і після закінчення дії препарату. Поліпшилася мова, вони перестали "ховати погляд" при спробі спілкування з оточуючими. Автори з подивом зауважили: "Один з пацієнтів навіть запросив медсестру на побачення. Ми всі були вражені ".