ДНК дитини можна прочитати до народження
Геном ще ненародженої дитини можна зібрати з шматочків його ДНК, які у крові матері. Про успішне вирішення такого завдання повідомила команда дослідників з Гонг Конгу.
Повідомлення з'явилося вчора в журналі Science Translational Medicine. Вченим вдалося побудувати зразок ДНК ще не народженої дитини в ступені, достатньої для перевірки на генетичні захворювання.
Зараз вже проводять операції з зчитування генома плоду, але вони можуть призводити до ускладнень. Так що, якщо метод, запропонований китайськими вченими, добре себе зарекомендує, він може виявитися дуже затребуваним.
Перед тим як зібрати геном група вчених, очолювана Денніс Ло (Dennis Lo), показала, що ДНК плоду можна виявити в крові матері. Близько 10% всієї що знаходиться в плазмі крові ДНК у матері належить її плоду. Деякі дослідження вже були присвячені способам виявити генетичні порушення по цьому "уривків". Але ніхто досі не знав, чи можна за ним зібрати весь геном.
Уривки ДНК, що циркулюють у крові, мають різну характерну довжину: 143 "букви" для плода замість 162 для матері. Це допомагає впорядкувати належать матері і дитині обривки ДНК і застосувати до них біоінформаційні методи, які склеюють обривки тексту в ціле.
Учення два місяці збирали близько 4 млн ділянок ДНК, отриманих з крові, взятої у що знаходиться на 12-му тижні вагітності жінки. Паззл, дійсно, не з легких. Батько і мати дитини були носіями генетичного захворювання, яке може приводити до виробництва "неправильного" гемоглобіну. У обох батьків в геномі була одна "неправильна" і одна "правильна" версія відповідального за це гена, так що вони були лише носіями захворювання, але самі їм не страждали. Якби по нещасливій випадковості дитина успадкував від обох батьків "погані" версії гена, то у нього б розвинулося важке захворюванні бета-таласемія. На щастя, виявилося, що від матері дитина успадкував здорову версію гена, пише РБК.
Поки що така операція - справа дорога і нетривіальне (у звичайних клініках не буде ні відповідного обладнання, ні обізнаних людей). Ло оцінює приблизну вартість подібної процедури в 200 тис. дол, але оскільки технології розшифровки ДНК з часом дешевшають, можливо ціна поступово стане більш доступною. Головне, що вчені навчилися робити це.