Группа наследственных болезней, для которых характерно снижение нейтрофилов в крови ниже 1500/мкл, а у младенцев до 12 месяцев – ниже 1000/мкл. Обычно, такие дети часто переносят бактериальные инфекции и могут иметь задержки психофизического развития.

Чаще всего, младенцы страдают от гингивитов и стоматитов. Для диагностики проводят сбор истории болезни, осмотр, а также назначают ОАК и миелограмму. В зависимости от типа заболевания, применяется различная терапевтическая тактика. Чтобы стимулировать синтез нейтрофилов, используется применение гранулоцитарного колониестимулирующего фактора.

Причины врожденных нейтропений

Заболевание является наследственным и передается аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем. Главной причиной развития недуга является мутация генов. В зависимости от того, какой ген поврежден, возникают различные типы врожденной нейтропении. Таким образом, дефект генов ELA2 или GFII и 6-CSFR вызывает синдром Костмана или циклическую врожденную нейтропению. Если же процесс выхода зернистых лейкоцитов их костного мозга в кровь нарушен, то образуется синдром «ленивых лейкоцитов».

Симптомы врожденных нейтропений

Группа заболевание имеет общие и различные симптомы. Независимо от типа патологии признаки недуга выражаются воспалительными заболеваниями органов, которые тесно контактируют с окружающей средой и являются чувствительными к ослаблению иммунитета. К ним относят: кожный покров, слизистую оболочку рта, дыхательную систему, а также уши. Наблюдаются признаки астеновегетативного и интоксикационного синдрома.

При синдроме Костмана, заболевание проявляется уже на первых месяцах после рождения. Общая симптоматика дополняется лихорадкой, частыми бактериальными болезнями кожных покровов и подкожной ткани (фурункулами, флегмонами). Как правило, у новорожденных плохо затягиваются пупочные раны. Бывает, что данным признакам недуга сопутствует ЗПР. По мере прогрессирования болезни возможно одновременное увеличение печени и селезенки, а также развитие лимфаденопатии. Кроме того, что у таких детей наблюдают гингивиты и стоматиты, отмечаются и частые рецидивы пневмонии, абсцесса легкого, цистита, отита, уретрита, пиелонефрита, гастродуоденита, парапроктита, перитонита и других недугов.

Признаки циклического типа болезни дебютируют до 12 месяцев после рождения. Специфическим симптомом считается частота рецидивов сопутствующих заболеваний, которые могут образовываться каждые три недели. Правда, по мере взросления малыша частота рецидивов сокращается, а их тяжесть снижается.

При семейной доброкачественной нейтропении симптоматика может начать проявляться с двух-трех месяцев и до года. У ребенка редко возникают такие заболевания как: гингивит, стоматит, фурункулез, отит или поражение легких. Чаще всего пациенты страдают от ларингитов, фарингитов, трахеитов и пневмонии.

Диагностика врожденных нейтропений

Для постановки диагноза специалисты собирают историю болезни, проводят физикальный осмотр, а также назначают лабораторные и инструментальные исследования. Для педиатра или неонатолога важной является информация о наследственности недуга, а потому он должен знать болеют ли им родители или другие родственники малыша. Диагностика также основывается на общем анализе крови и миелограмме.

Лечение врожденных нейтропений

Тактика терапии напрямую связана с типом заболевания. Как правило, основным в лечении недуга является применение гранулоцитарного колониестимулирующего фактора. Если у ребенка синдром Костмана, он будет принимать этот гормональный препарат на протяжении всей жизни.

Кроме того проводится симптоматическое лечение. Обычно, если у ребенка развивается бактериальное осложнение, врачи назначают прием антибиотиков (цефалоспоринов последних поколений, макролидов). При тяжелом течении недуга показано внутривенное введение иммуноглобулина.

Профилактика врожденных нейтропений

Поскольку врожденная нейтропения – генетическое заболевание, необходима консультация генетика до беременности, чтобы оценить риски образования генетической мутации. В период гестации женщинам рекомендует прохождение кордоцентеза, амниоцентеза и хориоцентеза с кариотипированием.