Группа разнородных пороков, развивающихся по множественным причинам. Для заболевания характерно полное или сегментарное отсутствие ручек или ножек младенца. Возможны как изолированные аномалии, так и аплазия конечностей. Болезнь также может выражаться структурными патологиями внутренних органов. Внутриутробные ампутации можно выявить во время пренатальной диагностики с помощью ультразвукового исследования. После рождения ребенка проводят рентгенографию. Как правило, дефекты развития исправляют протезированием. Если у младенца присутствуют костные отростки, возможно хирургическое вмешательство для проведения пластики культи.

Чаще всего, у новорожденного отсутствуют сегменты ручки с одной стороны (кисть, предплечье). Очень редкими считаются случаи, когда у новорожденного неразвиты и руки и ноги.

Причины врожденных ампутаций

Образование патологии может быть вызвано внешними, внутренними и генетическими факторами. Как правило, они воздействуют на организм беременной женщины на первом триместре, когда у плода формируются конечности.

Недоразвитие части тела может быть спровоцировано: давлением механического характера со стороны брюшной полости, травмой, неправильным расположением ребенка внутри утробы, рентгеновскими лучами и ионизирующим излучением, приемом алкоголя и наркотических веществ, инфекционными заболеваниями, недостаточными питанием в период гестации, нерациональным приемов фармацевтических препаратов, а также ухудшением физического или эмоционального состояния матери.

Пороки могут быть спровоцированными патологиями матки, маловодием, обвитой пуповиной вокруг части тела, телесными недугами беременной (сахарный диабетом, повышенным артериальным давлением). К факторам риска относят беременность после 35 лет и частые стрессы. К ампутациям внутри утробы могут приводить и амниотические сращения.

Симптомы врожденных ампутаций

Обычно, пороки выявляются уже в родильном зале, а возможно, и до рождения во время ультразвуковой диагностики. Поражения зависят от типа порока. У ребенка могут полностью отсутствовать руки и ноги. Или же одна пара конечностей может быть полноценно развитой, а другая – отсутствовать. Очень редко возникает порок, при котором ручка и ножка присутствуют лишь с правой или левой стороны. Чаще всего у младенца развивается аплазия с проксимальным сегментом ручки или ножки (предплечье, плечо, голень, бедро). Если проксимальные отделы отсутствуют, то кисть или стопа прикрепляется к телу.

Если у ребенка гипоплазия, то дистальный отдел конечности остается недоразвитым. Порок такого типа может сопровождаться парезами шестой и седьмой пары черепных нервов, а также микрогнатией, аплазией языка, гипоплазией нижней челюсти, гипертелоризмом, гиподонтией, а также синдактилией.

Диагностика врожденных ампутаций

После рождения, младенца осматривает неонатолог, который и выявляет патологии развития конечностей. Далее специалисты собирают историю болезни беременной, чтобы найти причину развития патологии. Чтобы оценить работу внутренних органов, а также исключить другие болезни проводятся лабораторные исследования. Обычно, ребенку назначают рентгенографию, КТ и МРТ. При выявлении иных патологий могут применять и другие лабораторные и инструментальные методы обследования.

Лечение врожденных ампутаций

Не существует терапии, которая способна полностью исправить пороки развития конечностей. Если у ребенка имеются сохраненные костные сегменты, их могут ампутировать хирургически во время проведения пластики культи. Костные сегменты растут скорее, нежели другие ткани и могут травмировать культю. Проводится протезирование. Утраченную природой часть тела заменяют на индивидуально подобранное приспособление, которое меняется с ростом ребенка. Кроме того, такие дети должны проходить реабилитацию и адаптацию к жизни в социуме.

Профилактика врожденных ампутаций

Специалисты и беременная стараются исключить все возможные этиологические факторы, которые способны привести к развитию порока. Женщине в период гестации запрещено принимать алкоголь, наркотические вещества и курить. Также необходима ранняя диагностика и лечение, если женщина инфицирована токсоплазмозом, гепатитом В, сифилисом, ветрянкой, ВИЧ-инфекцией, вирусом Коксаки, краснухой, цитомегаловирусной инфекцией, а также герпесом. Проведение акушерского УЗИ может выявить внутриутробные ампутации уже на первых сроках гестации.