Генетическая болезнь аутосомно-доминантного типа наследования. Является отдельным клиническим вариантом миотонии. Для недуга характерны миотонические эпизоды, проявляющиеся на холоде. К симптомам также относят проходящие усиления эпизодов мышечной слабости. Для постановки диагноза врачи оценивают неврологический статус пациента, проводят биохимический анализ крови, ЭНМГ, а также генеалогический анализ.

Терапия направлена на купирование симптомов, но также могут применяться анестетики и диуретики.

Как правило, первые признаки болезни проявляются до десятилетия ребенка, но чаще всего миотонические эпизоды отмечаются уже на первом году жизни малыша. Недуг одинаково поражает и мальчиков, и девочек.

В литературе заболевание также может называться холодовой миотонией и парадоксальной миотонией.

Причины врожденной парамиотонии

К развитию заболевания приводит патология гена SCN4A, который располагается в семнадцатой хромосоме, и отвечает за кодировку α-субъединиц в натриевых каналах мускулатуры скелета. Поскольку дефект в гене нарушает деполяризацию миофибриллы, в мышцах проявляется длительное не спадающее напряжение и их расслабление проходит с затруднениями.

Симптомы врожденной парамиотонии

Заболевание может дебютировать еще во младенчестве. К примеру, если ребенок надолго закрывает глаза, после умывания водой низкой температуры. Так под влиянием холода проходит миотонический эпизод. Фаза сокращения мышц удлиняется и они замедленно расслабляются. Для врожденного типа заболевание характерно появление эпизодов при понижении температуры воздуха до 10 ℃, обливании и умывании прохладной водой, прикладывании льда и даже во время приема холодной пищи и напитков. Также приступы могут спровоцировать богатые калием продукты (томаты, чеснок, тыква, бананы, яблоки, и другие).

Как правило, спазмы поражают не все тело, а лишь некоторые мышечные группы. Чаще всего миотонические эпизоды задействуют мышцы век, круговую мышцу рта, а также жевательные мышцы. Кроме того, спазмы могут наблюдаться в руках, ногах, шее, языке и глотке. Приступ может длится как четверть часа, так и несколько часов. Под воздействием тепла на мышцы спазм расслабляется. Иногда холодное воздействие может спровоцировать переходящий парез, длительность которого способна достигать нескольких дней.

Заболевание представлено несколькими клиническими вариантами. При флюктуирующей миотонии парамиотический спазм возникает лишь спустя полчаса после физических нагрузок, и может отличаться интенсивностью в разные дни. Для ацетазолзависимой миотонии характерны гипертрофия, скованность мышц, а также миалгия. Перманентную миотонию отличают по длительным и более выраженным эпизодам, которые могут поражать дыхательные мышцы, а также по мышечной гипертрофии.

Диагностика врожденной парамиотонии

Если специфичные первые признаки недуга проявляются в раннем детстве или младенчестве, педиатр заподозрив врожденную парамиотонию направляет пациента к доктору-неврологу. Специалист проводит неврологический осмотр, а также назначает: электрофизиологическое исследование нервно-мышечной системы, биохимический анализ крови и генетические исследования.

С помощью электронейромиографии и стимуляционной электромиографии определяют биоэлектрические потенциалы и устанавливают тип поражения нервно-мышечной системы. Генетические исследования проводит генетик, чтобы отследить тип передачи (аутосомной-доминантный) и выявить мутацию гена. Правда, стоит отметить, что генетические исследования являются достаточно дорогостоящими.

Лечение врожденной парамиотонии

Препаратов, которые воздействуют непосредственно на болезнь, пока медициной не названо, а потому проводится симптоматическая терапия. Применяются местные анестетики, способные угнетать мембранный потенциал. Обычно, назначают прием Мексилетина, который отличается хорошей усвояемостью при пероральном приеме, в отличие от такого препарата как Лидокаин. Данное фармацевтическое средство помогает справиться с мышечной слабостью и с их повышенном тонусом. Чтобы уменьшить частоту и выраженность миотонических эпизодов, снижают концентрацию калия в крови с помощью диуретиков (Ацетазоламида, Гидрохлортиазида).

Профилактика врожденной парамиотонии

Перед планированием беременности необходимо провести генетические тесты, чтобы выявить вероятно развития недуга.