Генетически детерминированные нарушения строения ткани мышц. Болезнь является врожденной. Для недуга характерны: диффузная мышечная слабость и снижение тонуса мышц. Выраженность симптоматики напрямую связанна с типом заболевания (с известным дефектным белком или неопределенным дефектным белком). При тяжелом течении болезни у ребенка может развиваться дыхательная недостаточность. Для диагностики врожденной миопатии используют: морфологическое исследование биопсии мышц, электромиографию и эргометрию. Детям, болеющим этим недугом, могут требоваться мероприятия для борьбы с нарушениями дыхания, зондовое питание, а также коррекция ортопедических патологий. При выраженной недостаточности дыхания, ребенок может умереть в младенчестве.

Причины врожденной миопатии

Заболевание является генетически обусловленным. Аномальный ген в хромосомах нарушает синтез белка, который входит в состав мышечной ткани. По этой причине структура мышечной ткани меняется и ухудшается сократительная способность мышц и возникает генерализованная мышечная слабость. Как правило, первые симптомы болезни начинают проявляться в раннем детстве и остаются на всю жизнь. Обычно, симптоматика слабо прогрессирует или остается такой же.

Симптомы врожденной миопатии

При данном недуге у младенцев отмечаются: наличие синдрома «вялого ребенка», диффузное снижение тонуса мышц, легкая мышечная слабость, плохое развитие мускулатуры и ослабленное сосание. С развитием ребенка прогрессирует и слабость в мышцах. Таким детям затруднительно вставать с пола, залезать на стул, ходить и совершать другие активные действия, которые без проблем выполняются его ровесниками.

Выраженность мышечной слабости может иметь различные стадии, но она, как правило, не прогрессирует и ребенок не теряет приобретенные навыки. Правда, при тяжелом течении болезни, возможно, что малыш так и не сможет вставать на ноги и будет перемещаться в коляске.

Самое опасное проявление заболевания – слабость мышц, участвующих в процессах дыхания. Если мышечная слабость умеренная, у ребенка постепенно развивается дыхательная недостаточность. Малыш начинает часто болеть бронхитами, пневмонией и застойной пневмонией. Тяжелое течение болезни с выраженной слабостью дыхательной мускулатуры может спровоцировать быстрое развитие недостаточности дыхания и даже привести младенца к летальному исходу.

Заболеванию могут сопутствовать дисморфичные черты(проявляются: высоким небом, удлиненной или узкой формой лица), а также скелетные аномалии (выражаются: кифозом, сколиозом, косолапостью, грудью сапожника, врожденным вывихом бедра).

Диагностика врожденной миопатии

Если заболевание протекает легко, то симптоматика может быть не настолько выраженной, чтобы ее заметили родители. Как правило, лишь после осмотра пациента и проведения исследования силы мышц, врач-невролог может подозревать врожденную миопатию. Для того, чтобы тщательно исследовать мышцы врачи проводят силовое тестирование, стандартную и стимуляционную электромиографию. Дополнительно могут назначаться миотонометрия или электротонометрия.

Для подтверждения диагноза также проводят биопсию мышечной ткани с последующим морфологическим исследованием. После данного исследования, специалисты смогут определить специфичные для каждого типа недуга патологии и поставить точный диагноз.

Лечение врожденной миопатии

Поскольку эффективная терапия, направленная на борьбу с недугом, медицинским сообществом не изобретена, болезнь остается с пациентом на протяжении всей жизни. В основном лечение симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни пациента и поддержку его жизнеспособности. При тяжелом течении недуга, если у младенца развивается дыхательная недостаточность, врачи назначают специфическую терапию направленную на ее устранение, купирование осложнений в бронхах и легких, а также подключают энтеральное питание.

Пациентам показаны курсы массажей, гидротерапия и физиотерапия. Старшим детям, возможно буде необходим процесс активного приспособления к условиям социальной среды, а также ортопедическая коррекция дефектов.

Профилактика врожденной миопатии

При планировании беременности будущим родителям рекомендуют пройти генетическое обследование, чтобы просчитать риски развития недуга у плода.