Группа болезней, которые провоцируют увеличение надпочечников в размерах. Патология развивается в результате поражения ферментов стероидогенеза в корковой зоне. Чтобы устранить гормональную недостаточность, надпочечники начинают расти. Недуг выражается патологиями эндокринной системы у женщин и мужчин, что приводят к неправильному формированию половых органов. Кроме того, у ребенка может быть нарушен водно-солевой баланс и наблюдаться пониженное артериальное давление. Для диагностики заболевания используются лабораторные методы. Лечение включает прием гормональных препаратов, а также хирургическое вмешательство для коррекции наружных гениталий.

Причины врожденной гиперплазии надпочечников

Причиной развития недуга является генетический дефект стероидогенеза в надпочечниках. Считается, что для образования заболевания у ребенка, дефектный ген должен присутствовать и у матери, и у отца. Факторы, провоцирующие генные мутации, медициной не названы.

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

Обычно, признаки недуга заметны уже во время рождения, но существует и поздняя форма заболевания. После рождения ребенка его осматривает неонатолог. Если болезнь выражена нарушениями развития наружных половых органов, врач это заметит. К примеру, у девочек может быть увеличен клитор или и вовсе сформирован половой член. Также для недуга характерны недоразвитость или отсутствие матки и влагалища. У мальчиков же не формируются женские половые органы, а напротив – мужские значительно увеличиваются в размерах. В редких случаях, и у мальчиков, и у девочек наблюдают гиперпигментацию кожного покрова.

Кроме патологий половых органов, может развиваться недостаточность стероидных гомонов синтезируемых корой надпочечников, а также минералокортикостероидов. В таком случае проявляется гипотония, учащенное сердцебиение, а кожа обретает бледный оттенок и становится мраморной. Сравнивая пациентов со здоровыми новорожденными, может создаваться впечатление, что первые крупнее, а их мышцы и скелет более развиты. У больных раньше наступает пубертатный период.

Для сольтеряющей формы болезни характерно раннее развитие надпочечниковой недостаточности (уже через 2 недели после рождения). При этом у младенца критически падает артериальное давление, наблюдается тахикардия, срыгивания и рвота. Ребенок начинает быстро терять вес из-за диареи. Данная патология может привести даже к смерти ребенка. В будущем симптоматика болезни может становится более выраженной после стресса.

Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников

Патологию развития гениталий можно заметить во время ультразвуковой диагностики в период гестации. Далее проводятся лабораторные тесты, определяется уровень гормонов и концентрация ферментов стероидогенеза. Благодаря ранней диагностике, специалисты определяют дальнейшую тактику наблюдения беременности и начинают терапию еще до родоразрешения.

После рождения ребенка, у него проверяют наличие разнообразных генетических заболеваний, в том числе на врожденную гиперплазию надпочечников. Как правило, врачи назначают анализ на концентрацию адренокортикотропного гормона, анализ мочи, определяют костный возраст с помощью рентгенограммы. Возможно применение генетических анализов.

Лечение врожденной гиперплазии надпочечников

В основном, проводят заместительную гормональную терапию. Врачи корректируют концентрацию стероидных гормонов, которые вырабатывает кора надпочечников и минералокортикостероидов. Гормональную терапию могут также назначать беременным, если установили диагноз в период гестации. Благодаря ранней диагностике, можно предотвратить неправильное развитие гениталий у девочек. Правда, такое лечение все еще признанно не всеми, ведь у беременной женщины могут возникать: отечность, повышенное артериальное давление, а также лишний вес. О влиянии терапии на плод достоверной информации пока нет.

Дополнительно к гормонотерапии может применятся оперативное вмешательство устраняющее дефект развития гениталий. Врачи рекомендуют проводить хирургическую коррекцию как можно раньше, но все зависит от индивидуального случая, а также от решения родителей.

Профилактика врожденной гиперплазии надпочечников

Будущим родителям рекомендуется посетить специалиста генетического профиля, который сможет прогнозировать развитие болезни у их ребенка.