Группа генетических болезней, выражающихся патологией обмена веществ в жировой ткани и вызывающих ее полную атрофию. Симптоматика проявляется исчезновением подкожного слоя жировой ткани на большей части туловища, черной гиперпигментацией на кожных складках, а также сахарным диабетом. Некоторым типам недуга сопутствуют олигофрения, сердечная, печеночная, а также мышечная дисфункция. Является редким генетическим заболеванием. Как правило, обнаруживается до того, как ребенку исполнится год.

Причины врожденной генерализованной липодистрофии

К патологии обмена веществ в жировых тканях приводят генетические мутации. Вследствие, резервы жира, которые сосредоточенны в сальнике, брыжейке, и подкожной клетчатке атрофируются и нарушают метаболизм липидов. В свою очередь, этот патологический процесс влияет на нарушения обмена белков и углеводов, что отрицательно сказывается на нагрузке органов, которые берут участие в обмене веществ. Как правило, первой нарушается функция печени, а уже после и других органов – почек, миокарда, скелетных мышц.

Симптомы врожденной генерализованной липодистрофии

Первым и главным признаком заболевания считается истощение рыхлой соединительной и жировой ткани, которые располагаются под дермой. Далее у ребенка начинается повышается аппетит, он быстро растет, имеет большие стопы, кисти и нижнюю челюсть. У некоторых пациентов отмечают темные кучерявые волосы. После полового созревания пациенты обладают крупными половыми органами. Как правило, больные не имеют истощенный вид, благодаря выраженному развитию мышц.

Олигофрения проявляется не всегда и, в основном, отмечается у больных вторым типом недуга. Кожа шеи и подмышек имеет черную гиперпигментацию. Если у пациента уже развилась печеночная дисфункция, она может проявляться болями в правом верхнем квадрате живота, а иногда и желтухой. О пораженных почках свидетельствуют повышенный суточный объем мочи и боль в области поясницы.

Кроме того, у женщин могут наблюдаться нарушения менструального цикла, избыточный рост терминальный волос, угревая сыпь и бесплодие.

Разные типы недуга, могут вызывать различные симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы. Однако, для болезни характерны: головная боль, артериальная гипертензия, кардиалгия и учащенное биение сердца. При четвертом типе болезни могут развиваться тяжелая кардиомиопатия и сердечная недостаточность. На фоне сердечной дисфункции, у пациента могут прогрессировать тяжелые состояния, которые способны привести к летальному исходу.

Диагностика врожденной генерализованной липодистрофии

Как правило, недуг диагностирует доктор-педиатр уже на первых месяцах жизни новорожденного, поскольку специфические симптомы видны невооруженным глазом. Однако, для подтверждения такого редкого диагноза проводят дополнительные обследования и генетические тесты. Во время осмотра, специалист отмечает выраженные контуры мускулатуры, поскольку подкожная жировая клетчатка практически полностью отсутствует. При этом лицо больного неестественно худое, на теле заметен венозный рисунок, а стопы и кисти рук увеличены.

Специалисты назначают сдачу биохимического анализа крови. Также проводятся: ультразвуковое исследование печени и почек, электрокардиография, эхокардиография, определение АД. Немаловажную роль в диагностике играет изучение наследственного анамнеза и генетические тесты. Как правило, наследственной стороной недуга занимается генетик, который проводит секвенирование генов и выявляет мутации.

Лечение врожденной генерализованной липодистрофии

Специалисты проводят симптоматическую терапию ибо специальное лечение недуга еще не изобретено. Как правило, врачи стараются предупредить развитие осложнений. Чтобы снизить нагрузку на организм, для пациента разрабатывают специальную диету. Дневной рацион больного, обычно, содержит малое количество жиров.

Дополнительное лечение проводится гепатопротекторами, гипогликемическими препаратами, а также противоаритмическими средствами. Если у ребенка выявлено малоумие, с ним занимаются психологи.

Для достижения косметического эффекта, некоторые больные могут провести пластическую операцию или же косметологические процедуры, которые корректируют худобу лица.

Профилактика врожденной генерализованной липодистрофии

Перед планированием беременности, паре рекомендуют пройти генетическую консультацию, во время которой специалист просчитает вероятность развития заболевания у будущего ребенка.