МоваЯзык
Кияни Видео

Болезни

Синдром Вильямса: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины синдрома Вильямса Симптомы синдрома Вильямса Диагностика синдрома ВильямсаЛечение синдрома ВильямсаПрофилактика синдрома Вильямса

Генетическая патология, при которой наблюдаются пороки развития системы органов, отвечающих за кровообращение, ЦНС, лица и скелета. Заболевание проявляется характерным внешним видом, мышечной гипотонией, выраженной умственной отсталостью, пороками сердца и пупочными грыжами. В рамках диагностики могут выполнять биохимический анализ крови, исследование крови на уровень гормона ТТГ, эхокардиографию, а также молекулярное-генетическое исследование методом ДНК-микрочипа или FISH-анализа. Специфическое лечение не разработано. Врожденные пороки сердца исправляют во время оперативного вмешательства. Чтобы купировать артериальную гипертензию, применяют ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента. Дополнительно назначают психокоррекцию. Прогноз выживаемости благоприятный: при своевременном лечении пороков сердца больные доживают до старости. Пациенты нуждаются в пожизненном тщательном уходе и контроле. Нормальная трудовая деятельность невозможна.

Причины синдрома Вильямса

В большинстве случаев заболевание развивается из-за спонтанных мутаций. Также недуг может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Дефектными генами могут быть GTF1RD1, ELN, TFILL-1, GTF2IRD2, NCF1, BAZ1B, LIMK1, CGRP, а также GTF2I. Выраженность симптоматики напрямую связана с мутировавшим геном.

Симптомы синдрома Вильямса

Признаки болезни не всегда выявляются сразу после рождения. Неспецифическими симптомами считают низкую массу тела, пороки сердца и врожденный подвывих бедра. У детей с синдромом Вильямса типичная внешность, которая характеризуется плоской переносицей, округлой формой носа, увеличенным ртом, пухлыми губами, полными щеками, небольшим заостренным подбородком, низко посаженными ушами, выступающим затылком, эпикантусом, голубоватым оттенком белков глаз, отечностью век. Как правило, у пациента голубые глаза и выраженный рисунок радужки. При выраженных пороках сердца возможен ранний летальный исход. В большинстве случаев наблюдается недостаточность клапанов сердца. Также патология проявляется частыми пупочными и паховыми грыжами. На фоне генерализованной мышечной гипотонии возможно развитие сколиоза, искривлений позвоночника, плоскостопия и деформаций грудной клетки. Кроме того, отмечается редкое расположение зубов в зубном ряду. Характерна задержка интеллектуального и физического развития. Дети раньше останавливаются в росте. После пубертатного периода может развиваться ожирение. Еще одним симптомом заболевания является умственная отсталость. Больные легко контактируют с другими, имеют хорошо развитую устную речь и могут заниматься простыми бытовыми делами. Иногда клиническая картина дополняется эмоциональной лабильностью, тревожностью и энурезом.

Диагностика синдрома Вильямса

Пациенту могут потребоваться консультации специалистов педиатрического, кардиологического, стоматологического, психиатрического и офтальмологического профилей. Для установления и подтверждения диагноза, доктор изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять биохимический анализ крови, исследование крови на уровень гормона ТТГ, эхокардиографию, а также молекулярное-генетическое исследование методом ДНК-микрочипа или FISH-анализа. При отягощенном семейном анамнезе проводят пренатальную диагностику.

Лечение синдрома Вильямса

Поскольку специфическая терапия не разработана, показано паллиативное лечение и психологическая коррекция. Тяжелые врожденные пороки сердца исправляют во время оперативного вмешательства в раннем детстве. Чтобы купировать артериальную гипертензию, назначают ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента. Дополнительно с ребенком проводят психокоррекционную работу. Кроме того, родителям рекомендовано поддерживать в семье позитивный эмоциональный фон, чтобы снизить выраженность умственной отсталости.

Профилактика синдрома Вильямса

Специальные превентивные меры не разработаны. Будущим родителям рекомендована консультация врача-генетика. Необходима пренатальная диагностика.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины