Кияни Видео

Болезни

Синдром Ваарденбурга: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины синдрома Ваарденбурга Симптомы синдрома ВаарденбургаДиагностика синдрома ВаарденбургаЛечение синдрома ВаарденбургаПрофилактика синдрома Ваарденбурга

Наследственная болезнь, при которой на этапе эмбриогенеза нарушается формирование структур нервного гребня. В результате возникают множественные аномалии развития. Патология проявляется смещением наружного угла глаз, широкой переносицей, пигментными аномалиями кожного покрова, радужки и волос, а также тугоухостью. Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клинические признаки, собирает анамнестические данные, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять молекулярно-генетические исследования, электромиографию, биопсию толстого кишечника, аудиометрические обследования и контрастную рентгенографию. Специфическое лечение не разработано. При тугоухости и глухоте имплантируют кохлеарный аппарат, при зрительных нарушениях назначают контактные линзы или очки. Чтобы снизить гипоплазию мышечных тканей, рекомендуют физиотерапию и лечебную гимнастику. Патологически измененные участки кишечника удаляют во время оперативного вмешательства. Как правило, заболевание не прогрессирует и не угрожает жизни пациента, потому прогноз благоприятный.

Причины синдрома Ваарденбурга

Недуг развивается на фоне генетических дефектов. Патология может иметь аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный механизм наследования. Форма заболевания напрямую связана с дефектным геном. Мутации гена PAX3, локализованном во второй хромосоме приводят к развитию 1-го или 3-го типов болезни. При дефектах в генах MITF и SNAI2 формируется 2-я форма. Четвертый тип может быть спровоцирован мутациями генов EDN3, EDNRB и SOX10.

Симптомы синдрома Ваарденбурга

Выраженность симптоматики напрямую связана с типом болезни. В большинстве случаев патология проявляется латеральным смещением угла глаз и расширением переносицы (греческий профиль). Нередко недуг характеризуется прядью белых волос над лбом, гетерохромией радужной оболочки, врожденной очаговой лейкодермией, а также тугоухостью. Может наблюдаться полная потеря слуха. При первом типе отмечаются: телекант, пигментные нарушения кожного покрова, волос и радужки. Для второй формы нехарактерно смещение углов глаз. Отмечаются только изолированные аномалии пигментации и слуховые расстройства. Более тяжелое течение наблюдается у пациентов, страдающих третьим типом недуга. Типичны выраженные аномалии развития лица, гипоплазия мышц рук, тугоухость и пигментные нарушения. При 4-й форме клиническая картина дополняется хроническими запорами, метеоризмом, абдоминальными болями, анемией, врожденным расширением ободочной кишки.

Диагностика синдрома Ваарденбурга

В диагностике могут принимать участие специалисты педиатрического, гастроэнтерологического, кардиологического, хирургического, офтальмологического, генетического и оториноларингического профилей. Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клинические признаки, собирает анамнестические данные, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. Как правило, выполняют молекулярно-генетические исследования (секвенирование генов MITF, SNAI2, PAX3, EDN3, EDNRB и SOX10), электромиографию, биопсию толстого кишечника, аудиометрические обследования и контрастную рентгенографию. Кроме того, при подозрении носительства дефектного гена родителями, возможна пренатальная диагностика в период гестации.

Лечение синдрома Ваарденбурга

Специфическое лечение не разработано. Терапия нацелена на купирование симптомов и улучшение качества жизни. Если у ребенка наблюдается тугоухость или глухота, чтобы предотвратить нарушения речевого развития, ему имплантируют кохлеарный аппарат. При зрительных расстройствах выписывают очки либо контактные линзы. Для уменьшения гипоплазии мышечных тканей, рекомендуют физиотерапевтические процедуры и лечебную гимнастику. Патологически измененные сегменты кишечника удаляют во время оперативного вмешательства.

Профилактика синдрома Ваарденбурга

Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. При отягощенном семейном анамнезе необходима пренатальная диагностика.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины