Заболевание наследственного характера, достаточно редко встречающееся, характеризуется появлением у больного умеренной желтушности слизистых оболочек и кожных покровов. Чаще всего имеет легкое течение и никак не влияет на качество жизни больного.

Причины синдрома Ротора

Заболевание является генетическим дефектом, наследование мутации происходит по аутосомно-доминантному типу. Причиной появления данного нарушения является выделение билирубина в желчные канальцы и его дальнейшее патологическое накопление в крови, что приводит к появлению характерного желтушного окраса кожи и слизистых облочек.

Симптомы синдрома Ротора

У большей части больных данное заболевание протекает без симптомов. Может быть обнаружено случайно в ходе планового осмотра, при проведении биохимического исследования крови, отмечается повышение уровня билирубина. У пациентов наблюдаются такие симптомы как: желтушное окрашивание кожных покровов и слизистых оболочек, желтушность выражена умеренно, отмечается легкое потемнение мочи, может возникать ощущение тяжести в области правого подреберья, тошнота, рвота, боль в животе.

Диагностика синдрома Ротора

Проводится анализ семейного анамнеза, анамнеза жизни и анамнеза болезни, опрос и смотр больного, при осмотре отмечается желтушность слизистых оболочек и кожи, периодичность появления желтухи при отсутствии прочих жалоб со стороны больного. В ряде случаев отмечаются наследственные факторы, присутствие аналогичных симптомов у одного из родителей. В ходе диагностики выполняется биохимический анализ крови, общий анализ мочи. Необходима консультация медицинского генетика, гастроэнтеролога.

Лечение синдрома Ротора

Чаще всего больные в проведении специальной терапии не нуждаются. В целях уменьшения проявлений желтухи, возможно назначение таких лекарственных средств как: желчегонные препараты (Никодин, Холосас, Аллохол), в том числе и медикаменты урсодезоксихолиевой кислоты, кишечных сорбентов. Как правило, прогноз заболевания благоприятный, негативных последствий и тяжелых осложнений у больного не выявляется.

Профилактика синдрома Ротора

Специфических методов профилактики данной синдрома на сегодняшний день не разработано, так как заболевание является генетическим дефектом. Можно считать профилактическим методом, медико-генетическое консультирование семейных пар перед зачатием, в целях выявления возможных патологий.