МоваЯзык
Кияни Видео

Болезни

Синдром Нунан: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины Симптомы Диагностика Лечение Профилактика

Генетическое заболевание, при котором у пациента развивается клиническая картина, схожая с болезнью Шерешевского-Тернера. Однако синдром Нунан не обусловлен изменениями количества хромосом. Патология поражает как мужчин, так и женщин. Недуг проявляется маленьким ростом, гипертелоризмом, крыловидными складками на шее, аномалиями развития сердечно-сосудистой системы и органов малого таза, а также бесплодием у мужчин. В рамках диагностики могут проводить кариотипиование, электрокардиографию, эхокардиографию, ультразвуковое исследование органов мочеполовой системы, анализ крови на уровень гормонов, секвенирование гена PTPN11. Специфическое лечение не разработано. Врожденные аномалии развития и пороки сердца являются показаниями к оперативному вмешательству. При своевременной коррекции пороков развития, прогноз выживаемости благоприятный.

Причины

Развитие недуга обусловлено генетическими мутациями. Дефектным геном является PTPN11, который локализуется в 11 хромосоме. Механизм наследования – аутосомно-доминантный. Как правило, заболевание передается по линии матери, ведь мужчины, страдающие синдромом Нунана, бесплодны. Различные мутации данного гена также могут привести к образованию ювенильной миеломоноцитарной лейкемии, метахондроматозу и некоторым наследственным порокам развития сердца. Тем не менее, не всегда у больных синдром Нунан выявляются генетические мутации. В таких случаях причины образования патологии остаются неизвестными.

Симптомы

Недуг проявляется низким ростом (до 160 см), деформациями локтевых суставов, крыловидными складками на шее. Пациенты имеют типичные черты внешности, выражающиеся широкой переносицей, увеличенным костным расстоянием между глазницами, птозом, антимонголоидным разрезом глаз, низким расположением ушей, деформацией ушных раковин, асимметричным лицом. Обычно, больной имеет короткую шею, впалую грудную клетку и укороченные пальцы. Патология может сопровождаться лимфатическими отеками ног и кистей. Пороки сердечно-сосудистой системы часто представлены стенозом легочного ствола и дефектами межжелудочковой перегородки. Клиническая картина может дополняться гидронефрозом, гипоплазией и агенезией почек, хронической почечной недостаточностью. Наблюдаются нарушения полового развития у мальчиков, выражающиеся гипоплазией яичек, крипторхизмом, олигоспермией либо азооспермией, бесплодием. У больных женского пола поздно наступает менструация, и отмечается гипоплазия гениталий. В большинстве случаев наблюдается незначительное снижение интеллекта. Возможна умственная отсталость. Патология может сопровождаться повышенной кровоточивостью, легким развитием рубцов гипертрофического и келоидного характера, плоскостопием, сниженным иммунитетом. Не все пациенты являются инвалидами, многие способны выполнять физическую и интеллектуальную работу.

Диагностика

Пациенту могут потребоваться консультации врачей педиатрического, кардиологического, урологического, андрологического и генетического профилей. Для установления и подтверждения диагноза, доктор изучает семейный анамнез, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные инструментальные и лабораторные обследования. В рамках диагностики могут выполнять кариотипиование, электрокардиографию, эхокардиографию, ультразвуковое исследование органов мочеполовой системы, анализ крови на уровень гормонов, секвенирование гена PTPN11. Патологию дифференцируют от синдрома Шерешевского-Тернера.

Лечение

Поскольку специфическая терапия не разработана, проводят симптоматическое лечение. Врожденные пороки сердца, выраженные аномалии мочевой системы и крипторхизм являются показаниями к оперативному вмешательству. Для уменьшения проявлений гипогонадизма мальчикам назначают андрогены. При тяжелом течении недуга возможна пересадка почки. В период гестации женщинам, страдающим синдромом Нунан, выписывают витаминно-минеральные комплексы.

Профилактика

Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. Во время беременности выполняю пренатальную диагностику.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины