МоваЯзык
Кияни Видео

Болезни

Синдром Ли: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины Симптомы Диагностика Лечение Профилактика

Генетические гетерогенная наследственная болезнь, при которой наблюдаются разнообразные нарушения обменных процессов и образования компонентов ЦНС. Патология манифестирует в раннем детстве. Заболевание проявляется мышечной гипотонией, отставанием в психологическом и моторном развитии, затруднением кормления, эпилептическими признаками, гиперкинезами, дыхательными расстройствами. В рамках диагностики могут выполняться МРТ, электронейромиография, молекулярно-генетические исследования. Поскольку специфическая терапия не разработана, проводят симптоматическое лечение. Больному назначают прием противосудорожных и ноотропных препаратов, а также средств, которые улучшают мозговое кровообращение. Прогноз неблагоприятный. Чаще всего болезнь приводит к летальному исходу спустя несколько лет после манифестации. За 1-2 года до гибели, на фоне неврологических, дыхательных, а также обменных расстройств формируется инвалидность. Как правило, причиной летального исхода является сердечно-сосудистая либо дыхательная недостаточность.

Причины

Патология развивается при дефектах генов, которые могут располагаться в разных хромосомах. При синдроме, возникающем на фоне повреждения комплекса 1 (НАДН-KoQ-редуктаза), наблюдаются аутосомно-рецессивный или митохондриальный вариант наследования. В таком случае дефектными генами могут быть NDUFS3, NDUFA10, MTND1, NDUFS4, MTND2, DUFAF2 и MTND3. В результате генетических дефектов снижается синтез АТФ. Для синдрома, вызванного мутациями протеинов, которые являются частью митохондриального комплекса, характерен аутосомно-рецессивная форма наследования. Дефектным геном является SDHA. Третья форма болезни провоцируется мутацией гена BCS1L. Четвертый тип недуга может возникнуть при дефектах генов COX10 и SCO1, либо при поражении митохондриальной ДНК. Для пятой формы характерно образование на фоне дефектов гена ATPAF2. Кроме того, существует отдельный вариант патологии, возникающий при мутациях гена PDHA1, который встречается только у мальчиков.

Симптомы

Обычно первые симптомы недуга появляются в первый год жизни малыша, однако в некоторых случаях они возникают в дошкольном или подростковом возрасте. На начальных этапах недуг проявляется сонливостью либо чрезмерной возбудимостью малыша, затруднениями вскармливания, низким для возраста ребенка весом. Со временем отмечается задержка психологического и физического развития, а в старшем возрасте малыш утрачивает навыки, которые обрел ранее. Кроме того, заболевание выражается парезами, тремором рук и ног, расстройствами координации движений, повреждением нервов, а также снижением рефлексов сухожилий. По мере прогрессирования болезни наблюдается развитие эпилептических приступов и клонических судорог. У многих больных синдром сопровождается гипотонией и слабостью мышечных тканей. При поражении печени клиническая картина дополняется гепатомегалией, гепатолиенальным синдромом и желтухой. В некоторых случаях возникают миокардистрофия и затруднения дыхания. В терминальной стадии отмечаются косоглазие, нистагм, слепота, атрофия нерва. Нарастает дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность.

Диагностика

Пациента могут консультировать невролог, эпилептолог, педиатр и генетик. Для установления и подтверждения диагноза, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит неврологический осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполняться магнитно-резонансная томография, электронейромиография, молекулярно-генетические исследования.

Лечение

Поскольку специфическое лечение не разработано, проводят симптоматическую терапию. Симптомы купируют противосудорожными и ноотропными средствами, а также препаратами, которые улучшают мозговое кровообращение. Схему лечения дополняют витаминами группы В, благодаря которым развитие патологии замедляется, а интенсивность симптомов снижается. В большинстве случаев в течение нескольких лет, после манифестации заболевания, несмотря на терапию наступает летальный исход.

Профилактика

Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины