Проявляется врожденным укорочением шеи, которое развивается вследствие нарушения развития шейного отдела позвоночника. При этом нарушении позвонки могут частично отсутствуют, также отмечается их сращение между собой либо уменьшение в размерах.

Причины

Синдром Клиппеля-Фейля представляет собой генетическую аномалию, ассоциированную с нарушением закладки и формирования верхних грудных и шейных позвонков у плода.

Симптомы

Главный симптом синдрома Клиппеля-Фейля – это патологическое укорочение шеи, проявляющееся низкой задней линией роста волос и нарушением подвижности шеи, которое становится более заметно при вращении головой. Также у таких больных может встречаться возникновение таких признаков, как асимметрия лица, сколиоз, кривошея, высокое расположение лопаток, сморщивание кожи шеи, расщепления неба, слабость мышц лица и глухоты.

Степень укорочения шеи может быть разной. При тяжелом течении заболевания мочки ушей могут доставать до плеч, а подбородок в этом случае достает до груди. Такие больные испытывают значительные сложности при глотании и дыхании. Кроме этого, у пациента с тяжелой формой недуга может определяться широкое разведение лопаток и их укорочение.

Диагностика

При диагностировании заболевания проводится анализ жалоб больного, сбор анамнеза и осмотр невролога. При разговоре с больным доктор должен выяснить наблюдалась ли эта патология ранее у кого-то из членов семьи. Во время осмотра пациента специалист проводит оценку подвижности шеи, определяет, если у пациента искривления позвоночника.

Для уточнения диагноза таким пациентам проводится рентгенография верхнегрудного и шейного отделов позвоночника, которая позволяет оценить состояние позвонков, выявить их сращение или уменьшение. Помимо этого, пациенту проводится ультразвуковое исследование сердца, что позволяет выявить наличие у него врожденных пороков сердца, например, незарощенной межжелудочковой перегородки, открытого Боталлова протока. Также потребуется обследование почек, так как у некоторых пациентов с этим синдромом довольно часто выявляется отсутствие одной почки. Помимо основных обследований пациенту назначается изучение генеалогического дерева, электрокардиография и генетическое исследование.

Лечение

В терапии синдрома Клиппеля-Фейля могут использоваться как консервативные таки и хирургические методы лечения. Для коррекции заболевания таким больным может быть назначена фиксация шейного отдела позвоночника специальным воротником, а также выполнение комплекса упражнений, направленных на увеличение подвижности шейного отдела позвоночника.

При использовании радикальных методов лечения пациенту проводится операция, во время которой выполняется фиксация недоразвитых позвонков посредством специальных металлических штифтов. Помимо этого, для увеличения подвижности шеи может выполняться удаление 3-4 верхних ребер сначала с одной стороны, а стечением времени – с другой.

Профилактика

Если у кого-то из супругов ранее имелись случаи рождения в семье детей с синдромом Клиппеля-Фейля, то на этапе планирования зачатия они должны получить медико-генетическую консультацию, суть которой заключается в обследовании пары и определения вероятности рождения у них ребенка с данным синдромом.