МоваЯзык
Кияни Видео

Болезни

Синдром Хантера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины Симптомы Диагностика Лечение Профилактика

Редкая патология, наследуемая по Х-сцепленному рецессивному механизму, при которой возникает дефицит фермента идуронат-2-сульфатазы, а в тканях накапливаются мукополисахариды. Недуг выражается задержкой роста, макроцефалией, деформациями костей и суставов, поражением кожного покрова, умственной отсталостью, увеличением печени и селезенки, нарушениями слуха, а также сердечно-сосудистыми и дыхательными расстройствами. Диагноз устанавливают на основании анамнестических данных, клинических проявлений, физикального осмотра и дополнительных обследований. Больному необходима пожизненная ферментозаместительная терапия препаратом идурсульфазы. При синдроме типа В прогноз благоприятный и пациенты доживают до старости. Для тяжелых форм болезни характерна сердечно-сосудистая недостаточность, которая приводит к летальному исходу к 20-ти годам.

Причины

Заболевание развивается при мутациях гена IDS, который кодирует идуронат-2-сульфатазу, являющийся лизосомным ферментом. Данный ген располагается в Х-хромосоме. Патология, обычно, проявляется лишь у мальчиков, а девочки выступают только носителями дефектного гена. Правда, в медицинской литературе описаны единичные случаи мукополисахаридоза II типа у девочек.

Симптомы

Как правило, в период новорожденности какие-либо нарушения не наблюдаются. Первые признаки появляются, когда малыш достигает двухлетнего возраста. На начальных этапах патология проявляется повторными ринитами, шумным дыханием, гидроцеле, пупочными и паховыми грыжами. У ребенка постепенно меняется внешний вид. Наблюдаются толстая кожа, грубые черты лица, а также больные ноздри, губы и язык. Пациент имеет низкий рост, короткую шею, редкое расположение зубов и большую голову. Также недуг выражается хриплым низким голосом, увеличением живота и гепатоспленомегалией. В анамнезе ребенка отмечаются частые острые респираторные вирусные инфекции, отиты, ларингиты, трахеиты, пневмонии. Клиническая картина может дополняться хронической диареей и обструктивным апноэ во сне. В дерме откладываются гликозаминогликаны и липиды. В результате на плечах, бедрах и лопатках формируются узелково-папулезные высыпания. Нередко наблюдаются монгольские пятна в зоне поясницы и крестца, а также гипертрихоз. У дошкольников болезнь характеризуется тугоподвижностью суставов, кифосколиозом и деформациями костей. Отмечаются двигательные затруднения и неуклюжая походка. Неврологические расстройства выражаются синдромом гипервозбудимости, судорогами, сообщающейся гидроцефалией, спастической параплегией, прогрессирующей тугоухостью и задержкой развития речи. Позже к симптоматике присоединяются шумы в сердце, кардиомиопатия, а также митральная недостаточность. Больной может стать обидчивым и агрессивным. В большинстве случаев причиной летального исхода являются сердечная или легочная недостаточность.

Диагностика

Пациенту могут потребоваться консультации специалистов генетического, педиатрического, кардиологического, неврологического, эпилептологического, офтальмологического, оториноларингического, хирургического и ортопедического профилей. Чтобы установить и подтвердит диагноз, доктор изучает историю болезни, анализирует клинические симптомы, проводит физикальный осмотр и направляет малыша на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять молекулярно-генетические анализы, анализ мочи на уровень мукополисахаридов, рентгенографию, ультразвуковое исследование, электрокардиографию, эхокардиографию, электроэнцефалографию, магнитно-резонансную томографию, биопсию. Заболевание отличают от синдрома Гурлера и других лизосомных болезней накопления.

Лечение

Больному необходима пожизненная ферментозаместительная терапия препаратом идурсульфазы, который вводят еженедельно методом инфузий. Кроме того, пациенту назначают гепатопротекторы, витамины, антиоксиданты и цитопротекторы. Рекомендована лечебная физкультура и логопедическая коррекция. Схему лечения могут дополнять электрофорезом, парафиновыми аппликациями, магнитотерапией и лазеропунктурой.

Профилактика

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины