Относится к группе наследственных системных заболеваний, обусловленных соединительнотканной дисплазией, характеризующейся недостаточным развитием коллагеновых элементов.

Причины

Разные виды синдрома Элерса-Данлоса различаются по биохимическим и молекулярным аномалиям и по типу наследования. Вне зависимости от вида основной причиной развития этого нарушения является генная мутация, определяющая количественные либо структурные аномалии синтеза коллагена. На данный момент пока не для всех типов синдрома гиперэластичности кожи расшифрованы молекулярные механизмы развития, пока установлены следующие:

I тип – развиваются отсутствия ферментов, которые участвуют в естественном биосинтезе коллагена, усиления выработка протеогликанов, снижения активности фибробластов;

IV тип – обусловлен дефицитом коллагена III типа;

VI тип – ассоциирован с нехваткой лизилгидроксилазы – фермента, участвующего в гидроксилировании лизина, который входит в состав проколлагена;

VII тип – развивается вследствие нарушения превращения проколлагена первого типа в коллаген;

X тип – проявляется дефектом плазменного фибронектина, входящего в состав межклеточного матрикса.

Структурно-морфологические нарушения обусловлены истончением кожи, разрастанием эластических волокон, потерей компактности и нарушением ориентации коллегановых волокон, расширением просвета сосудов и их пролиферацией.

Симптомы

Клинические проявлении синдрома полиморфны и имеют генерализованный характер, это связано с тем, что соединительнотканные волокна содержатся практически в каждом органе. При данной патологии кожа пациента выглядит нежной, на ощупь она бархатистая, но при этом отмечается ее повышенная морщинистость, особенно на стопах и ладонях. Она слабо связанная с подлежащими тканями и отличается гиперэластичностью и гиперрастяжимостью, легко оттягивается после образования складки. С возрастом данные особенности становятся менее выражены. Такая кожа отличается повышенной ранимостью в связи с чем, даже при ее минимальном травмировании наблюдается образование ран, которые заживают в течение длительного времени. После заживления повреждений на коже могут оставаться атрофические либо келоидные рубцы или псевдоопухоли.

При костных патологиях может наблюдаться деформация грудной клетки, позвоночного столба, частичное отсутствие зубов, формирование неправильного прикуса и косолапости. При поражении суставов наблюдается развитие их гипермобильности, что зачастую провоцирует развитие их повреждения. У таких лиц часто отмечаются дефекты сердечнососудистой системы, рецидивирующий спонтанный пневмоторакс, дивертикулы кишечника, диафрагмальные грыжи, паховые и пупочные грыжи, птозы внутренних органов.

Диагностика

При диагностировании недуга, помимо данных анамнеза, применяют молекулярно-генетические исследования и гистологическое исследование биоптата кожи.

Лечение

Не разработано специализированных методов лечения заболевания. Таким больным показано симптоматическое лечение направленно на снижение травматизации кожи и суставов. Таким пациентам назначают витамины, аминокислоты, хондропротекторы, метаболические препараты 2-3 раза в год. Также назначаются физиотерапевтические процедуры, белковую диету, лечебную физкультуру, щадящий массаж. Хирургические лечение применяют при тяжелых деформациях костно-суставного аппарата и тяжелых пороках сердца.

Профилактика

В качестве первичной профилактики синдром Элерса-Данлоса парам с отягощенным анамнезом перед планированием беременности показана консультация генетика.