Кияни Видео

Болезни

Синдром Блоха-Сульцбергера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины синдрома Блоха-Сульцбергера Симптомы синдрома Блоха-СульцбергераДиагностика синдрома Блоха-СульцбергераЛечение синдрома Блоха-СульцбергераПрофилактика синдрома Блоха-Сульцбергера

Генетическое заболевание, характеризующееся нарушением пигментации кожного покрова. Нередко недуг сопровождается патологиями развития зубного ряда, волос, ногтевых пластин и глаз. Болезнь проявляется эритематозной сыпью в форме пятен, гиперкератозом, гипопигментацией и атрофией кожи. Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клинические признаки, изучает историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять гистологические анализы тканей эпидермиса, секвенирование гена IKBKG, FISH-анализ. Специфическое лечение не разработано. Чтобы предотвратить развитие вторичных инфекций, очаги поражения обрабатывают антисептиками. Воспалительный процесс купируют глюкокортикоидными стероидами. Прогноз благоприятный. После пубертатного периода выраженность симптомов снижается. При поражении соматических органов, ЦНС и глаз, прогноз сложный. В некоторых случаях недуг осложняется первичным иммунодефицитом.

Причины синдрома Блоха-Сульцбергера

Болезнь развивается при мутации Х-сцепленного гена IKBKG, который отвечает за сложный протеин, являющийся регуляторной субъединицей NEMO-ингибиторной киназы. Поражения кожи возникают из-за аутоиммунных процессов и нарушения проницаемости мембран специализированных клеток эпителия, вырабатывающих мелатонин. Данная мутация у эмбрионов-мальчиков, более чем в 90% случаев приводит к самопроизвольному аборту. На фоне точечных дефектов гена IKBKG у мальчиков могут возникать: эктодермальная дисплазия, иммунодефицит и пороки развития костных тканей скелета.

Симптомы синдрома Блоха-Сульцбергера

Первые признаки могут появиться сразу после родоразрешения или в течении первых нескольких дней. Основным симптомом недуга является дерматоз, который развивается по стадиям. Эритематозная сыпь может поражать боковые поверхности рук и ног, туловище и шею. Для первой стадии характерно образование воспалительной и везикулобуллезной сыпи. На кожных покровах развиваются пузыри и пустулы. Возможны инфекционные осложнения. Как правило, этап длиться до 8 месяцев. На второй стадии формируются бляшки, бородавчатые и лихеноидные разрастания. Очаги поражения располагаются симметрично по ходу нервных стволов. Этап продолжается до 12-ти месячного возраста. Третья стадия характеризуется формированием темно-коричневых пигментных пятен. Обычно, гиперпигментация поражает неизмененную кожу. Пятна остаются на теле до пубертатного периода. На четвертой стадии в зонах поражения исчезает пигмент, а затем атрофируется эпидермис. Клиническая картина может дополняться очаговой аллопецией, дистрофией ногтевых пластин, искривлением или отсутствием зубов, катарактой, косоглазием, атрофией второй пары черепных нервов. В некоторых случаях возможна задержка интеллектуального развития. После полового созревания выраженность большинства симптомов снижается.

Диагностика синдрома Блоха-Сульцбергера

В диагностике могут принимать участие специалисты педиатрического, дерматологического, генетического, офтальмологического, стоматологического и трихологического профилей. Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клинические проявления, изучает историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. Как правило, выполняют гистологические анализы тканей кожи, секвенирование гена IKBKG, FISH-анализ. Заболевание дифференцируют с пиодермией, врожденным буллезным эпидермолизом, болезнью Дарье, гипертрофированным дерматитом, токсидермией, мастоцитозом, врожденным сифилисом, сепсисом, а также внутриутробными инфекциями.

Лечение синдрома Блоха-Сульцбергера

Специфическое лечение не разработано. Очаги поражения на стадии воспалительного процесса обрабатывают антисептиками, чтобы предотвратить развитие вторичных инфекций. Дополнительно назначают глюкокортикоидные стероиды в виде мазей. По показаниям возможно ортодонтическое и офтальмологическое лечение.

Профилактика синдрома Блоха-Сульцбергера

Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины