Кияни Видео

Болезни

Синдром Апера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины Симптомы Диагностика Лечение Профилактика

Редкая генетическая патология, при которой наблюдаются нарушения окостенения черепной коробки и многочисленные пороки развития скелета, рук и ног. Заболевание проявляется карликовым ростом, башенной формой черепа, расширенной переносицей, синдактилиями на верхних и нижних конечностях, а также незаращением твердого неба. Для установления и подтверждения диагноза, врач изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять: рентгенографию, молекулярно-генетические анализы, эхокардиографию. Возможна пренатальная диагностика. Специфическая терапия не разработана, показано паллиативное лечение. Проводят хирургическую коррекцию черепного синостоза. При умственной отсталости назначают психокоррекцию. Сросшиеся пальцы разделяют во время оперативного вмешательства. Кроме того, пациентов регулярно осматривают врачи различных направлений. Прогноз зависит от выраженности симптоматики, своевременной диагностики и лечения.

Причины

Болезнь возникает при мутациях генах FGFR2 и KGFR, которые локализуется в 10-й хромосоме. Первый отвечает за кодирование протеина-рецептора фактора роста фибропластов, участвующего в развитии клеток костных и соединительных тканей. Возможно поражение крупных сосудов, сердца, костей черепа и трахеи. Патология имеет аутосомно-доминантный тип наследования, однако чаще встречаются спорадические случаи. Кроме того, дефекты FGFR2 могут привести к акроцефалосиндактилии, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, синдромам Бира-Стивенсона и Пфайффера.

Симптомы

Некоторые симптомы выявляются сразу после родоразрешения. К примеру, неонатолог определяет полную или частичную синдактилию. В большинстве случаев срастаются указательный, средний и безымянный пальцы на руках или ногах. При тяжелом течении все три пальца имеют одну общую ногтевую пластину. Также наблюдается синостоз косных тканей черепа. Чаще срастаются венечный и стреловидный швы. Со временем, череп деформируется и обретает «башенную» форму. Данная аномалия приводит к хронической внутричерепной гипертензии, которая провоцирует головные боли, тошноту, рвоту и развитие умственной отсталости. Внешний вид может характеризоваться плоским или выпуклым лбом, гипертелоризмом, экзофтальмом, косоглазием, расширенной переносицей, недоразвитыми челюстями, нарушениями прикуса. Кроме того, недуг выражается сужением трахеи, незаращением твердого неба, врожденными пороками сердца, аномалиями развития позвоночного столба, прямой кишки и почек. Во взрослом возрасте клиническая картина может дополняться атрофией второй пары черепных нервов, задержкой интеллектуального развития, карликовым ростом. Существует высокий риск летального исхода на фоне дыхательных, нервных и сердечно-сосудистых патологий.

Диагностика

В диагностике могут принимать участие специалисты неонатального, педиатрического, неврологического, кардиологического и хирургического профилей. Для установления и подтверждения диагноза, врач изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. Как правило, выполняют рентгенографию, молекулярно-генетические анализы, эхокардиографию. Возможна пренатальная диагностика. Поскольку недуг сочетается с различными аномалиями и патологиями, пациенту необходимо регулярное тщательное и всестороннее медицинское обследование.

Лечение

Специфическая терапия не разработана, показано паллиативное лечение. Проводят хирургическую коррекцию черепного синостоза, для снижения внутричерепного давления. При умственной отсталости назначают психокоррекцию. Сросшиеся пальцы разделяют во время оперативного вмешательства. Пороки сердца, сужение трахеи и патологии прямой кишки также являются показаниями к операции.

Профилактика

Специальных превентивных мер не существует. Рекомендована пренатальная диагностика. При выявлении недуга в первом триместре, рассматривают возможность прерывания гестации.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины