Кияни Видео

Болезни

Синдром Андерсена: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины синдрома Андерсена Симптомы синдрома АндерсенаДиагностика синдрома АндерсенаЛечение синдрома АндерсенаПрофилактика синдрома Андерсена

Редкое генетическое заболевание, при котором наблюдаются удлиненный интервал QT и высокоамплитудные зубцы U на электрокардиографии, желудочковая аритмия, мышечный паралич и внешние признаки дисморфогенеза. Также патология проявляется низко посаженными ушами, широким лбом, аномально увеличенной челюстью, устойчивой деформацией пальцев, увеличенным расстоянием между глазами, низким ростом и сколиозом. Для установления и подтверждения диагноза, доктор собирает анамнез, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять электрокардиографию и секвенирование гена KCNJ2. Специфического лечения не существует. Больному назначают бета-адреноблокаторы и фенилалкиламины. Синкопальные состояния являются показанием к имплантации кардиовертера-дефибрилятора. Пациентам запрещено принимать антиангинальные, антидиуретические, гиполипидемические, психотропные и некоторые другие препараты. Рекомендовано ограничение физических нагрузок. При своевременной адекватной терапии и коррекции образа жизни, прогноз благоприятный.

Причины синдрома Андерсена

Недуг провоцируется гетерозиготной мутацией гена KCNJ2, который располагается в 23-й хромосоме. Данный ген контролирует выработку альфа-субъединицы протеина Kir2.1, который входит в состав калиевых каналов сердечных и скелетных мышечных тканей. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Симптомы синдрома Андерсена

Заболевание проявляется калий-зависимыми периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма, аномалиями строениями рук, ног и черепной коробки. При умеренном и тяжелом течении патологии наблюдаются полный или частичный паралич рук и ног, генерализованные парезы с потерей чувствительности и произвольными движениями. Приступы могут возникать после физических нагрузок, после сна, а также внезапно в расслабленном состоянии. Паралич может быть спровоцирован пешей прогулкой на голодный желудок, обильным приемом пищи, физическими нагрузками, простудными заболеваниями и вдыханием токсинов. У большинства пациентов отмечается аритмия, однако в некоторых случаях она определяется только по данным кардиографии. Также аритмия может выражаться ощущением сердцебиения, перебоями ритма сердца, учащением числа сердечных сокращений, дискомфортом, болью за грудиной, головокружением, предобморочными состояниями и потерей сознания. Симптомами дисморфогенеза являются низкий рост, маркоцефалия и долихоцефалия. У больного наблюдается типичная внешность, которая характеризуется широким расположением глаз, низко посаженными и ротированными назад ушами, маленькими размерами верхней челюсти, аномально укороченными пальцами. Редко между пальцами отмечаются перепонки. Если больной не получает необходимое лечение для коррекции желудочковой аритмии, может наступить внезапная смерть вызванная остановкой сердца.

Диагностика синдрома Андерсена

В диагностике принимают участие специалисты педиатрического, неврологического, кардиологического и генетического профилей. Для установления и подтверждения диагноза, доктор собирает анамнез, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. Как правило, выполняют электрокардиографию и секвенирование гена KCNJ2. Патологию дифференцируют с другими типами аритмии.

Лечение синдрома Андерсена

Специфические методы лечения не разработаны. Доказано, что большие дозы калия неэффективны. Чтобы снизить выраженность аритмии, пациенту назначают бета-адреноблокаторы и фенилалкиламины. Если заболевание имеет тяжелое течение и наблюдаются синкопальные состояния, больному имплантируют кардиовертер-дефибриллятор. Кроме того, пациентам запрещено принимать антиангинальные, антидиуретические, гиполипидемические, психотропные и некоторые другие препараты. Рекомендовано ограничение физических нагрузок.

Профилактика синдрома Андерсена

Специальных превентивных мер не существует. Важно своевременное выявление патологии. При отягощенном семейном анамнезе, после родоразрешения проводят молекулярно-генетический анализ. Рекомендовано регулярно проходить электрокардиографию.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины