Кияни Видео

Болезни

Серповидно-клеточная анемия : причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины серповидно-клеточной анемии Симптомы серповидно-клеточной анемииДиагностика серповидно-клеточной анемииЛечение серповидно-клеточной анемииПрофилактика серповидно-клеточной анемии

Наследственное заболевание крови, при котором синтезируются аномальный гемоглобин S, меняются форма и свойства красных кровяных телец. Симптомами недуга являются тромбозы сосудов, костные и суставные боли, припухлость рук и ног, увеличение печени и селезенки, изменения скелета, гемолитические, апластические и секвестрационные кризы. В рамках диагностики могут выполнять: анализ периферической крови, биохимическое исследование крови, пункцию костного мозга с последующим исследованием. Терапевтические мероприятия нацелены на купирование симптомов и профилактику осложнений. Прогноз неблагоприятный. Чаще всего летальный исход наступает на протяжении первых 10 лет после манифестации.

Причины серповидно-клеточной анемии

Патология развивается на фоне мутации генов, которая приводит к синтезу аномального гемоглобина. В результате глутаминовая кислота в бета-полипептидной цепи заменяется валином и свойства растворимости гемоглобина S снижаются. Со временем красные кровяные тельца становятся серповидными. Наблюдается их ригидность и малопластичность. Из-за неправильной формы эритроцитов могут закупориваться капиллярные сосуды, провоцируя ишемию. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. При гетерозиготном носительстве дефектного гена симптоматика появляется только в некоторых случаях. Гомозиготная форма характеризуется ранней манифестацией и тяжелым течением.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Первые признаки монозиготного типа недуга появляются примерно через пять месяцев после родоразрешения. У малыша возникает гемолитическая анемия, на фоне которой возможна задержка когнитивного и физического развития. Заболевание может проявляться башенным черепом, утолщением лобных швов, кифозом и лордозом. На первой стадии болезнь выражается артралгиями, симметричным опуханием суставов рук и ног, болями в области грудной клетки, живота и спины, желтушностью кожных покровов, увеличением печени и селезенки. Как правило, такие дети часто болеют. Возможно развитие гемолитического, апластического, сосудисто-окклюзивного и секвестрационного криза при инфекционных процессах, стрессах, обезвоживании, гестации и гипоксии. Гемолитический криз характеризуется фебрильной лихорадкой, повышенным непрямым билирубином в крови, желтушностью и бледностью кожи, гематурией. На фоне стремительного распада красных кровяных телец может возникнуть анемическая кома. При апластических кризах угнетается эритроидный росток костного мозга, снижается гемоглобин и образуется ретикулоцитопения. Симптомами секвестрационного криза являются: гепатомегалия, спленомегалия, интенсивные эпигастральные боли и резкая артериальная гипотония. Гетерозиготная форма проявляется лишь во время физических нагрузок, авиаперелетов и восхождения в горы. Недуг может осложняться аутоспленэктомией, пневмонией, менингитом, сепсисом, ишемическим инсультом, субарахноидальными кровоизлияниями, легочной гипертензией, ретинопатией, импотенцией, холециститом, желчнокаменной болезнью, почечной и сердечной недостаточностью.

Диагностика серповидно-клеточной анемии

Больному необходима консультация гематолога. Для установления и подтверждения диагноза, доктор изучает историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять: анализ периферической крови, биохимическое исследование крови, пункцию костного мозга с последующим исследованием. Беременным женщинам с серповидно-клеточной анемией выполняют амниоцентез или биопсию ворсин хориона, чтобы подтвердить наличие заболевания у плода. Недуг дифференцируют с другими гемолитическими анемиями, вирусным гепатитом А, рахитом, ревматоидным артритом, туберкулезом костей и остеомиелитом.

Лечение серповидно-клеточной анемии

Патология неизлечима. Терапевтические мероприятия нацелены на купирование симптомов и профилактику осложнений. При острых состояниях проводят кислородотерапию, инфузионную дегидратацию, а также вводят фолиевую кислоту, антикоагулянты, дезагреганты, антибактериальные и обезболивающие препараты. В некоторых случаях возможно оперативное вмешательство, методом спленэктомии.

Профилактика серповидно-клеточной анемии

Поскольку причиной заболевания является мутация генов, специфические методы профилактики не разработаны. Рекомендовано вести здоровый образ жизни, отказаться от чрезмерных физических нагрузок и избегать стрессов. Всех детей с серповидно-клеточной анемией вакцинируют от инфекций, вызываемых пневмококком и менингококком. Парам, планирующим беременность, необходима консультация генетика.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины