Кияни Видео

Болезни

Семейный полипоз толстой кишки : причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины семейного полипоза толстой кишки Симптомы семейного полипоза толстой кишкиДиагностика семейного полипоза толстой кишкиЛечение семейного полипоза толстой кишкиПрофилактика семейного полипоза толстой кишки

Редкая наследственная болезнь, характеризующаяся формированием множественных аденоматозных полипов на слизистой оболочке толстой кишки. Симптомами недуга являются: болевые ощущения, диарея, примеси крови в каловых массах, анемия, бледность кожных покровов и повышенная утомляемость. Существует высокий риск малигнизации. Патология может сопровождаться опухолями костных и мягких тканей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические проявления, собирает анамнез, проводит ректальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполняться: ректороманоскопия, колоноскопия, ирригоскопия, фиброгастродуоденоскопия, рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Заболевание требует оперативного вмешательства, во время которого пораженные сегменты кишки удаляют. Хирурги могут проводить колэктомию с формированием илеоректального анастомоза, субтотальную резекцию ободочной и прямой кишки, колэктомию. Если пациент отказывается от операции, по мере развития недуга полипы обретают злокачественный характер.

Причины семейного полипоза толстой кишки

Заболевание имеет генетическую природу. Путь наследования аутосомно-доминантный. Причиной недуга является мутация APC-гена, который располагается в 5-й хромосоме. Наблюдается образование множественных крупных и мелких полипов. Новообразования больших размеров чаще становятся злокачественными. Патология может сочетаться с внекишечными неоплазиями, кистами, десмоидными опухолями, новообразованиями костных и мягких тканей.

Симптомы семейного полипоза толстой кишки

Как правило, в детстве заболевание имеет латентное течение. Чаще всего первые признаки недуга появляются до 20-ти лет. Если болезнь протекает агрессивно, возможна манифестация в дошкольном возрасте. Недуг проявляется абдоминальными болями, диареей, дискомфортными ощущениями в животе, примесями крови и слизи в стуле. Боль может иметь ноющий, крутящий и острый характер. Иногда клиническая картина дополняется обильными ректальными кровотечениями. По мере прогрессирования заболевания полипы разрастаются и распространяются по толстой кишке. Когда новообразования обретают злокачественный характер, развивается типичная раковая симптоматика, которая выражается анемией, снижением массы тела, повышенной температурой, диспепсическими расстройствами, а также бледностью кожных покровов и слизистых оболочек. Обычно у таких больных усиливается болевой синдром. Распад неоплазии сопровождается профузными кровотечениями. Если сужается просвет кишки, возникает кишечная непроходимость.

Диагностика семейного полипоза толстой кишки

В диагностике и лечении могут принимать участие специалисты гастроэнтерологического, онкологического и хирургического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические проявления, собирает анамнез, проводит ректальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполняться: ректороманоскопия, колоноскопия, ирригоскопия, фиброгастродуоденоскопия, рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Недуг дифференцируют от язвенного гранулематозного колита, эрозивного проктосигмоидита, острого и хронического инфекционного процесса, а также синдрома раздраженного кишечника. Нередко при семейном полипозе толстой кишки наблюдаются гастрит и полипоз желудка.

Лечение семейного полипоза толстой кишки

Заболевание требует оперативного вмешательства. Недуг считается предраковым состоянием, а потому пораженные отделы толстой кишки полностью иссекают. В некоторых случаях, чтобы предотвратить малигнизацию, хирурги полностью удаляют толстую кишку, после чего формируют постоянную илеостому. Сроки и объем операции остаются предметом дискуссий. Как правило, непораженные полипами сегменты кишки сохраняются. Единичные узлы являются показанием к эндоскопическому удалению. Хирурги могут проводить колэктомию с формированием илеоректального анастомоза, субтотальную резекцию ободочной и прямой кишки, колэктомию.

Профилактика семейного полипоза толстой кишки

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. При наличии полипоза в семейном анамнезе рекомендовано регулярно проходить эндоскопические обследования.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины