Наследственное  заболевание, характеризующееся образованием множественных опухолей, чаще всего сочетается с другими аномалиями развития.

Причины нейрофиброматоза

Причиной возникновение данной патологии являются генетические нарушения, передающееся по наследству при аутосомно-доминантном типе наследования.

Симптомы нейрофиброматоза

Симптоматические проявления болезни могут сильно отличаться у разных больных. Основные симптоматические проявления болезни: образование характерных темных пятен на коже, лице, шее, слизистой оболочке полости рта, гиперпигментация подмышечных впадин и области паха, множественные бугорки (опухоли) любом участке кожи, онемение и нарушение чувствительности определенных участков. Могут отмечаться и такие симптомы как: макроцефалия, выпячивание глазного яблока, боль в голове, тошнота, рвота, эпилептические припадки, кифосколиоз, учащенное сердцебиение, кровь в моче, отеки на руках и ногах, общая слабость, частые простуды, нарушение зрения.

Диагностика нейрофиброматоза

Выполняется анализ жалоб пациента и анамнеза заболевания, неврологический осмотр: проводится оценка  координации движений человека и мышечного тонуса. В ходе офтальмологического осмотра на радужной оболочке глаза выявляют характерные узелки Лиша - микроопухоли; возможно повышение внутричерепного давления в случае формирований внутримозговых опухолей; при нейрофиброматозе II типа у больных развивается катаракта. Инструментальные методы диагностики: рентгенография костей, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография головы. Выполняется генетическое обследование и генеалогический анализ.

Лечение нейрофиброматоза

Основным методом лечения является хирургическое удаление опухолей и разрушение узелков Лиша с помощью криодеструкции, лечение имеет как лечебную функцию так и косметическое значение. В случае развития злокачественных опухолей, больному необходима комплексная противоопухолевая терапия- лучевая и химиотерапия.

Профилактика нейрофиброматоза

Специфических методов профилактики нейрофиброматоза на данный момент нет.  Как профилактический метод можно рассматривать медико-генетическое консультирование молодых семей перед зачатием, в особенности, если есть родственники больные нейрофиброматозом.