Примите участие
в розыгрыше
двух билетов на концерт группы «Антитіла» Участвовать
Приз
Конкурс
City Видео

Болезни

Наследственная лимфедема: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины наследственной лимфедемыСимптомы наследственной лимфедемыДиагностика наследственной лимфедемы Лечение наследственной лимфедемыПрофилактика наследственной лимфедемы

Группа наследственных заболеваний, при которых на разных участках тела нарушается лимфоток и развивается выраженный отек. Чаще всего, патологический процесс поражает ноги. Выраженность симптоматики напрямую связанна с формой недуга. Болезнь проявляется отечностью рук или ног, которая может усугубляться после физических нагрузок или на фоне других факторов. Патология может дебютировать в любом возрасте. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клиническую картину, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняют лимфангиографию и молекулярно-генетические исследования. Отток лимфы улучшают лимфодренажным массажем, местными фармацевтическими препаратами, а также назначают больному носить компрессионное трикотажное белье. В некоторых случаях возможно оперативное вмешательство. Дополнительно, чтобы снизить задержку лимфы, специалисты корректируют рацион питания пациента, исключая богатые белком продукты и соль. При ранней диагностике и адекватном лечении, прогноз положительный.

Причины наследственной лимфедемы

Заболевание развивается на фоне мутации генов. В результате у больного могут развиться дисплазия лимфатических сосудов, расстройство процессов обратного всасывания жидкости, а также патология клапанов сосудов. Тип наследования недуга – аутосомно-доминантный.

Симптомы наследственной лимфедемы

Выраженность клинической картины напрямую связанна с формой заболевания. При болезни Нонне-Милроя наблюдается незначительный отек ног, выявляемый у новорождённых. Для типа 1С и 1В характерно появление первых симптомов в детстве или в пубертатном периоде. Патология проявляется отечностью нижних или верхний конечностей, которые возникают после физической нагрузки. Декомпенсация болезни может развиваться на фоне беременности, ожирения и неправильного питания. Во время пальпации, когда врач надавливает на ткани пораженной конечности, на коже больного образуется след от пальца. По мере прогрессирования патологии конечность увеличивается и может достигнуть значительного размера, а на кожных покровах формируется гиперкератоз. Заболевание может осложняться трофическими язвами и эрозиями, вторичной инфекцией, лимфангитом, сепсисом и сердечно-сосудистой недостаточностью.

Диагностика наследственной лимфедемы

Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клиническую картину, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняют ультразвуковую допплерографию, компьютерную томографию, лимфангиографию и молекулярно-генетические исследования, методом секвенирования генов GJC2 и VEGF3. Болезнь Нонне-Милроя дебютирует уже в период новорожденности, а потому может быть выявлена неонатологом. Недуг отличают от венозного тромбоза, нефротического отека, сердечного отека, ортостатического отека и хронической венозной недостаточности.

Лечение наследственной лимфедемы

Врачи стараются улучшить отток лимфы, снизить задержку жидкости в тканях и устранить вторичные нарушения, спровоцированные отеком. Отток лимфы улучшают лимфодренажным массажем, местными фармацевтическими препаратами, а также назначают больному носить компрессионное трикотажное белье. В некоторых случаях возможно оперативное вмешательство. Дополнительно, чтобы снизить задержку лимфы, специалисты корректируют рацион питания пациента, исключая богатые белком продукты и соль.

При наличии осложнений (сонливость, трофические язвы, инфекции) применяются антибактериальные препараты, витамины, регенеративные средства и биогенные стимуляторы. Выраженная слоновость является показанием к резекции лишних тканей, в результате которой улучшается не только внешний вид, но и общее состояние больного.

Профилактика наследственной лимфедемы

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика. Если у пациента выявлена наследственная лимфедема, ему необходимо соблюдать диету, отказаться от длительных физических нагрузок на конечности, а также придерживаться медицинских рекомендаций.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины