Заболевание обусловлено повышенным содержанием метгемоглобина (окисленного гемоглобина) в крови, что приводит к кислородному голоданию тканей.

В гематологии, метгемоглобинемии подразделяются на наследственные и приобретенные. Наследственные формы, распространены среди коренного населения Аляски, Гренланди и Якутии, частота развития приобретенных метгемоглобинемий неизвестна.

Причины метгемоглобинемии

Наследственная форма метгемоглобинемии развивается вследствие ферментопатии (отсутствие энзима, который превращает метгемоглобин в обычный гемоглобин) или гемоглобинопатии (наличие аномального гемоглобина). Приобретенная форма возникает при отравлении различными токсическими веществами: лекарствами (лидокаином, новокаином, противомалярийными препаратами и др.), химическими веществами (тринитротолуолом, хлорбензолом), продуктами с высокой концентрацией нитратов.

Симптомы метгемоглобинемии

Врожденная форма проявляется сразу. У новорожденного наблюдается цианоз в области носогубного треугольника, ногтей, мочек ушей, слизистой глаз. Возможно отставание в физическом и умственном развитии. Если заболевание прогрессирует, больной жалуется на головные боли, сонливость, тахикардию, одышку. В случае приобретенной метгемоглобинемии состояние зависит от концентрации метгемоглобина: при концентрации менее 3% - клинических проявлений нет, при 15 % - кожа становится сероватой, от 15-30% - наблюдается цианоз, до 50% - обморочные состояния, слабость, одышка, тахикардия, больше 50% - судороги, аритмия и даже кома. Выше 70% смертельный уровень метгемоглобина.

Диагностика метгемоглобинемии

Характерный признак заболевания – коричневый цвет крови. Необходим общий и биохимический анализ крови. Также рекомендуется консультация генетика при подозрении на наследственную форму метгемоглобинемии.

Лечение метгемоглобинемии

Терапия направлена на трансформацию метгемоглобина в гемоглобин. В ходе лечения назначается акорбиновая кислота (сначала дозы большие, постепенно снижаются до поддерживающих), рибофлавин и метилен синий в глюкозе, 1% раствор. Иногда проводят обменное переливание крови.

Профилактика метгемоглобинемии

К основным мерам профилактики относятся: избегание контакта с веществами, которые могут спровоцировать заболевание или его обострение. При планировании беременности рекомендуется консультация генетика.