Представляет собой эндокринное нарушение, возникающее вследствие нарушения в передней доле гипофиза синтеза гормона роста, что сопровождается задержкой роста скелета и внутренних органов и ассоциировано с физическим недоразвитием человека.

Причины

Возникновение недуга обусловлено генетическими факторами, опухолевыми новообразованиями, такими как краниофарингиома, менингиома, хромофобная аденома, а также токсическими, инфекционными или травматическими поражениями межуточно-гипофизарной зоны.

Симптомы

Как правило, замедление роста определяется у ребенка после рождения в первые несколько месяцев. Гораздо реже нарушение выявляется в пубертатный период, при определении недуга обязательно учитывается не только масса тела и роста, но и скорости изменения этих показателей.

При этой аномалии сохраняются пропорции тела, характерные для детей. Наблюдается значительное отставание синостозирования скелета от биологического возраста, также для таких больных характерно замедленная смена зубов. У таких пациентов определяется повышенная бледность, морщинистость и сухость кожных покровов, отмечается недоразвитие подкожно-жировой клетчатки, чрезмерное отложение жира в области бедер, живота и груди, а также недостаточно развитая мускулатура.

Нарушение гонадотропной гипофизарной функции обусловлено замедлением полового развития. У мужчин, которые страдают недугом, наблюдается значительное уменьшение размеров половых желез и полового члена, у них недоразвита мошонка и нет вторичных половых признаков. У женщин с этим нарушением также наблюдаются симптомы гипогонадизма, проявляющиеся недостаточным развитием молочных желез, отсутствием вторичных половых признаков и менструации.

Такие больные обладают нормальным интеллектуальным развитием с некоторыми явлениями ювенильных признаков. У некоторых больных возникают симптомы органической дисфункции нервной системы. Внутренние органы у таких больных уменьшены в размерах, у них наблюдается развитие гипотензии, изменение частоты сердцебиения. Иногда у лиц с данным недугом определяются симптомы вторичного гипотиреоза или гипокортицизма.

Диагностика

При диагностировании недуга определяется уменьшение объемов турецкого седла, иногда может определяться обызвествление его диафрагмы, в случае поражения гипофиза новообразованием, турецкое седло может увеличиться в размерах, а также возникнуть разрушение его стенок.

На рентгеновских снимках лучезапястного сустава и кисти можно заметить замедление окостенения скелета. У таких пациентов отмечается уменьшение либо в пределах нормы базальная концентрация в сыворотке крови соматотропина, при этом введение инсулина либо аргинина не ассоциировано с увеличением выработки гормона роста. Иногда при введении этих препаратов может наблюдаться непродолжительное и недостаточно выраженное повышение его выработки.

Лечение

Такие больные для активации роста получают короткие курсы лечения анаболическими стероидами. При необходимости показано введение соматотропина человека. Длительность одного курса 2 месяца с перерывами в 2 месяца. При дисфункции щитовидной железы применяют тиреоидин или тироксин. Для активации полового развития после закрытия зон роста им практикуют введение половых гормон в соответствии с полом. В случае дисфункции центральной нервной системы назначают введение глутаминовой кислоты, церебролизина, аминалона.

Профилактика

Не разработано эффективных профилактических мероприятий карликовости. Для предупреждения генных мутаций потребуется исключить во время беременности влияние на плод любых неблагоприятных факторов.