Представляет собой летальную генетическую патологию из группы остеохондродисплазий, которая характеризуется тяжелыми скелетными аномалиями и другими нарушениями, которые нередко приводят к внутриутробной гибели плода либо смерти новорожденного в первые недели жизни.

Причины

В самом начале изучения кампомелической дисплазии многих специалистов ставило в тупик необычное сочетание нарушений – скелетных аномалий конечностей, лопаток, ребер и патологии черепа, проявляющихся расщелиной твердого неба и микроцефалией, с гермафродитизмом и половой инверсией. Причина столь такого необычного сочетания нарушений кроется в гене, мутации которого становятся причиной заболевания – гене SOX-9, локализирующегося на 17-й хромосоме.

Данный ген отвечает за кодировку одноименного белка, который является одним из важнейших транскрипционных факторов в организме человека. Он контролирует работу гена Col2A1, расположенного на 12-й хромосоме и кодирует последовательность основной разновидности коллагена 2 типа, участвующего в процессах формирования скелета и оссификации. Любые нарушения в структуре протеина SOX-9 ведут к резкому уменьшению экспрессии гена Col2A1, нехватке коллагена и, как следствие, – кампомелической дисплазии.

Симптомы

Очень часто при кампомелической дисплазии отмечается возникновение пре- или интранатальной смерти, возникающей в результате острой дыхательной недостаточности у младенца.

Если ребенок с патологией рождается живым, то у него выявляется тяжелая деформация длинных трубчатых костей, удлинение мозговой части черепа и значительное уменьшение в размерах лицевой части, микрогнатия и уменьшенные размеров тела. У лиц сданной патологией обнаруживается плоское лицо, расщелина твердого неба и врожденный вывих бедра. При обследовании у них может быть обнаружена гипоплазия лопаток, деформации стоп, гидронефроз и различные врожденные пороки сердца.

Кампомелическая дисплазия приводит к смерти ребенка на протяжении первых дней либо недель жизни. В большинстве случаев, летальный исход наступает на фоне выраженного респираторного дистресс-синдрома. Помимо этого, иногда основной причиной смерти ребенка являются пороки развития черепа, мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем.

Диагностика

При диагностировании кампомелической дисплазии применяют методики пренатальной диагностики, такие как ультразвуковое исследование, кариотипирование и молекулярно-генетические анализы.

Посредством проведения ультразвукового скрининга эту патологию можно выявить уже со второго триместра вынашивания ребенка. Во время проведения ультразвукового обследования на наличие данной патологии может указывать искривление костей конечностей, наличие одинадцати пар ребер и колоколообразной формы грудной клетки. Иногда у пациентов с данным диагнозом выявляются аномалии развития черепа, лица, сердца и почек, гипоплазия лопаток и тел позвонков, увеличение размеров тазового отверстия. Иногда для подтверждения диагноза может потребоваться проведение кариотипирования для исключения анеуплоидий или хромосомных аномалий, которые характеризуются похожей клинической симптоматикой. Для наиболее точной диагностики могут использоваться молекулярно-генетические анализы методом секвенирования последовательности гена SOX-9. Обнаружение мутаций в данном гене является окончательным подтверждением наличия кампомелической дисплазии.

Иногда диагностику заболевания проводят у живого новорожденного, тогда помимо вышеуказанных способов, применяют рентгенологическое исследование скелета, позволяющее обнаружить многочисленные деформации трубчатых костей и другие признаки, которые были выявлены еще во время ультразвукового исследования. В большинстве случаев окончательная постановка диагноза возможна на основании данных патологоанатомического исследования.

Лечение

Практические любые лечебные мероприятия, даже паллиативного характера, при данном заболевании неэффективны и неспособны продлить жизнь больного, в связи с этим при выявлении у плода данной патологии пациентке рекомендуют проведение искусственного прерывания беременности.

Профилактика

Профилактика данного заболевания невозможна, так как оно возникает на фоне спонтанной мутации гена SOX9, в связи с чем невозможно разработать эффективную схему, позволяющую предупредить развитие данного генетического нарушения.