Представляет собой наследственную патологию скелета, которая характеризуется преимущественным поражением нижней челюсти, которая сочетается с повышенной хрупкостью других костей.

Причины

Основной причиной гнатодиафизарной дисплазии считается мутация гена ANO5, расположенного на 11 хромосоме. Данный ген кодирует последовательность белка 16Е, который представляет собой трансмембранный протеин из группы кальциевых каналов, который отвечает за регулировку обмена кальция в клетке. Помимо гнатодиафизарной дисплазии, иные мутации в гене ANO5 способны вызывать такие заболевания, как мышечная дистрофия Миоши и поясно-конечностная мышечная дистрофия. Эти патологии считаются аллельными по отношению к гнатодиафизарной дистрофии. Причины, почему основной объем поражения при этой патологии и приходится на челюстные кости, в настоящий момент не установлены.

Патогенез гнатодиафизарной дисплазии в настоящее время также изучен недостаточно. Предполагается, что миссенс-мутация в 11 экзоне гена ANO5 приводит к изменению трансмембранного белка, что затрудняет процессы минерализации за счет нарушения транспорта кальция. В результате этого нарушается структура всех костей, что появляется уменьшением толщины их коркового слоя, склерозом диафизов длинных трубчатых костей, снижением общей плотности костной ткани. Помимо этого, во взрослом возрасте происходит нарушение метаболизма костной ткани в верхней и нижней челюсти. В связи с этим возникают гнойные остеомиелиты, на месте которых после выздоровления не происходит восстановление нормальной кости, а отмечается формирование плотной волокнистой ткани с различной степенью насыщенности цементирующей массой. Аналогичные изменения происходят не только после остеомиелита, но и также на фоне переломов челюстных костей.

Симптомы

При рождении и в детском возрасте лица, страдающие гнатодиафизарной дисплазией, фактически ничем не отличаются от здоровых сверстников. У таких малышей рост, набор массы, психофизическое развитие остаются в пределах нормы. Примерно с возраста от 12 до 13 лет плотность костной ткани начинает снижаться, но внешне это никак не проявляется. Но типичные для ребенка травматичные ситуации нередко заканчиваются возникновением перломов. Описаны случаи, когда страдающий гнатодиафизарной дисплазией подросток до 20 лет перенес несколько десятков переломов различных костей. Такое количество переломов – большая редкость, чаще всего перенесенных переломов намного меньше, в связи с этим родители редко обращают внимание на несколько повышенный травматизм их ребенка, считая это случайным стечением обстоятельств. При изучении рентгенологического снимка специалист может обратить внимание на несколько сниженную плотность костей, но в крайне редких случаях соотносит их с какой-либо наследственной патологией. Срастание переломов происходит в обычные сроки и без развития каких-либо осложнений.

По достижении 20 лет у больных гнатодиафизарной дисплазией довольно часто отмечается развитие гнойных остеомиелитов верхней и нижней челюсти с их типичной симптоматикой – лихорадкой, симптомами общей интоксикации, сильными болями. В этот период очень часто происходит развитие таких осложнений, как метастатический перенос гнойного воспаления, токсический шок, сепсис. При благоприятном окончании гнойного процесса заживление костной ткани происходит с образованием грубой волокнистой ткани с гиперцементозом, соответствующей оссифицирующему периодонтиту. При частых случаях остеомиелита или переломах челюстных костей в результате такой неправильной регенерации может развиваться деформация лица. Во взрослом возрасте при гнатодиафизарной дисплазии хрупкость других элементов скелета снижается, в связи с этим частота переломов уменьшается.

Диагностика

Диагностика заболевания происходит на основании данных рентгенологического исследования челюстных костей и других элементов скелета, анамнеза жизни пациента и проведении молекулярно-генетических анализов.

Лечение

Специфического лечения гнатодиафизарной дисплазии на данный момент пока не разработано. Если заболевание диагностируется в детском возрасте, то в период полового созревания ребенку назначаются препараты кальция и витамина D, способные несколько повысить плотность костной ткани, что позволит снизить риск возникновения переломов.

Профилактика

В связи с тем, что заболевание возникает на фоне генных мутаций, пока методы профилактики гнатодиафизарной дисплазии не разработаны.