Представляет собой наследственную патологию, возникающую на фоне генетических дефектов ферментов, которые принимают участие в метаболизме углеводов.

Причины

Установлено, что фактор, отвечающий за развитие гликогеновых болезней, – генетический дефект, при наличии которого возникает недостаточность определенного фермента, который участвует в обмене глюкозы. Все гликогенозы, за исключением IX типа, наследуются по аутосомно-рецессивному принципу, что указывает на то, что мутационный ген находится на хромосоме, не сцепленной с полом, возникновение патологии возможно только при наследовании мутаций от каждого из родителей – при наличии двух рецессивных измененных генов в аллели. Если дефектным является один ген из пары, то другой, доминантный, является нормальным и обеспечивает организм необходимым количеством фермента. В этом случае человек является носителем гликогеноза, но сам при этом не болеет. В парах, где оба партнерах являются носителями, риск рождения больного ребенка достигает 25%. При гликогенозе IX типа ген с дефектом располагается в половой X-хромосоме. Гемизиготные мужчины имеют пару XY, в связи с чем больные гликогенозом передают патологию всем своим дочерям. Риск передачи мутации от женщины-носительницы потомству обоих полов равняется 50%.

Симптомы

Симптомы агликогеноза возникают на этапе новорожденности либо раннего детства. Дефицит гликогена в печени проявляется резко выраженной гипогликемией натощак. У таких больных появляется заторможенность, глубокий сон, потеря сознания, бледность кожных покровов, тошнота, рвота, судороги в ночное время либо в утренние часы. Внешне больные имеют низкий рост, имеют сниженную плотность костей, что увеличивает риск переломов. При болезни Гирке симптомы манифестируют в первые 4 месяца жизни ребенка. У больных отмечается плохой аппетит, приступы рвоты, низкая масса тела, увеличение печени и диспропорциональность строения тела (круглое лицо, большой живот, чрезмерно тонкие конечности).

Клинические признаки болезни Помпе выявляется на протяжении нескольких недель после рождения. В большинстве такие дети малоподвижны, у них выявляется ослабленный сосательный рефлекс, плохой аппетит. Также у всех пациентов отмечается изменение пропорций тела: у них увеличен в размерах живот, при этом их руки и ноги остаются неестественно тонкими. Отмечается поражение сердца, легких и нервной системы, в тяжелых случаях высок риск сердечной и легочной недостаточности.

У пациентов с болезнью Форбса отмечается развитие слабой или умеренной симптоматики. На первый план выходит гипогликемия постабсорбционного периода, гепатомегалия, накопление подкожного жира по всему туловищу.

Основными проявлениями болезни Андерсена являются мышечная слабость, плохая переносимость физической нагрузки и возникновение судорог.

Для болезни Томсона характерно развитие гепатомегалии, нистагма, атаксии, прогрессирующих неврологических нарушений.

Характерными симптомами болезни Мак-Ардля являются боли, спазматические сокращения, чрезмерная утомляемость и слабость мышц даже после незначительной нагрузки. Иногда тонические судороги переходят в генерализованные, что обусловлено появлением общей скованности.

Болезнь Герса характеризуется снижением толерантности к физическим нагрузкам, симптомами поражения печени. Также у больных отмечается угнетение аппетита, появление рвоты, тошноты и болей в правом боку.

При болезни Таруи возникает непереносимость физической нагрузки, сопровождающаяся тошнотой и рвотой, болезненными спазмами мышц. Прием глюкозы не повышает физическую устойчивость. После употребления пищи отмечается обострение симптомов.

Диагностика

При подозрении на гликогеноз потребуется изучение семейного анамнеза, клинический осмотр и проведение некоторых лабораторно-диагностических исследований. Для подтверждения диагноза ребенку может потребоваться проведение общего и биохимического анализа крови, гистологическое изучение биоптата, полученного из мышц и печени, также потребуются исследования ферментов, ультразвуковое исследование печени и молекулярно-генетическая диагностика.

Лечение

На данный момент специфических методов лечения данной патологии пока не разработано. Для снижения выраженности симптомов заболевания больному назначается диетотерапия и лекарственная коррекция симптомов, включающая назначение пациенту кокарбоксилазы, кортикостероидов и глюкагона, левокарнитина, желчегонных препаратов, гепатопротекторов, липотропных веществ. При признаках ацидоза потребуется внутривенное введение щелочных растворов. В тяжелых случаях может потребоваться хирургическое лечение, лицам с тяжелыми фатальными поражениями печени может понадобиться ортотопическая трансплантация органа.

Профилактика

Для снижения вероятности рождения ребенка с гликогенозомпарам с неблагоприятным анамнезом потребуется медико-генетическая консультация и пренатальная диагностика.