Патологическое состояние, представляющееся собой врожденную аномалию, обусловленную уменьшением количества аксонов в структуре пораженного нерва.

Причины

Довольно часто недоразвитии оптических волокон возникает на фоне мутации гена РАХ6 в локусе 11р13, которые проявляется помутнением хрусталика и аниридией.

Основными триггерами гипоплазии зрительного нерва являются:

влияние тератогенных агентов, а также алкоголизм, курение и наркомания на этапе гестации;

метаболические нарушения часто диагностируются у детей, которые были рожденные от матерей с сахарным диабетом 1 типа и гипотиреозом в анамнезе;

воздействие медикаментозных средств может вызывать поражение оптических нервных волокон у плода;

внутриутробное инфицирование плода цитомегаловирусом или герпетической инфекцией.

Симптомы

При тяжелом течении заболевания симптомы заболевания обнаруживаются уже в период новорожденности. У таких малышей отмечается раннее формирование косоглазия, возможно появление нистагма, нарушение ориентации в пространстве. В старшем возрасте пациент может жаловаться на двоение перед глазами, головокружение, сложности при фиксации взгляда, которые проявляются мелкоразмашистыми движениями глазных яблок. Выраженность симптомов усиливается при волнении, усталости и в стрессовых ситуациях. При продолжительной концентрации внимания возможно появление головных болей, затуманивания зрения, повышенной утомляемости. Нарушения остроты зрения в этом случае может варьироваться от незначительного снижения до полной слепоты.

Заболевание может иметь одно- или двухсторонний характер. При односторонней или асимметричной форме у больного отмечается нарушение бинокулярного зрения. При закрытии больного глаза симптомы исчезают. Иногда дети пытаются ограничить участие пораженного глазного яблока в акте зрения. Для компенсации зрительной дисфункции пациенты могут наклонять голову под углом наиболее четкого видения. Для двухсторонней формы патология глаза, характерно постоянное отклонение глазных яблок в определенную сторону. При этом нарушении может создаваться впечатление, что человек всегда смотрит в одном направлении. У большинства больных с этим диагнозом выявляется афферентный зрачковый дефект. В связи с несимметричным положением радужной оболочки и зрачка может возникать затруднение социальной адаптации.

Диагностика

При постановке диагноза применяют физикальный осмотр и специальное офтальмологическое обследование. При наличии патологии у родителей либо близких родственников на 16 неделе внутриутробного развития потребуется проведение генетического скрининга. В постнатальном периоде для постановки диагноза потребуется электроретинографии, офтальмоскопии, компьютерная томография головного мозга, гистологическое исследование, электронная микроскопия, визометрия и расчет отношения расстояния между ДЗН и макулой к диаметру диска, который в норме составляет менее 3.

Лечение

Лечение может быть результативным только при раннем проведении лечебных мероприятий. Это связано с тем, что на первом году жизни пре- и постгеникулярные пути, латеральное коленчатое тело и корковые центры находятся на стадии формирования. Терапия заболевания основывается на проведении чрескожной электростимуляции зрительного нерва, компенсации глазной депривации, посредством очковой и контактной коррекции остроты зрения, лазерной плеоптики.

Симптоматическая терапия базируется на хирургическом лечении нистагма и страбизма. Дополнительно может потребоваться проведение коррекции нейроэндокринных нарушений.

Профилактика

При высокой вероятности развития заболевания потребуется проведение перинатальной диагностики и специфической терапии с периода новорожденности.