Паталогическое состояние, обусловленное врожденным недоразвитием одного либо обоих яичек, что приводит к андрогенной недостаточности.

Причины

Гипоплазия яичек возникает в результате нарушения их формирования на ранних этапах эмбирогенеза. Чем раньше произошло повреждение, тем более выраженной является степень дефекта. В норме половые железы развиваются из двух зародышевых структур: вольфовых и мюллеровых протоков на индифферентной стадии гестации. В норме дифференцировка гонад происходит в соответствии с генетическим полом плода.

Формирование яичек корректируется геном SRY на коротком плече Y-хромосомы, который кодирует особый белок, являющийся фактором развития яичка. Яички эмбриона становятся активным эндокринным органом на ранних этапах, под влиянием вырабатывающегося в них тестостерона из вольфовых протоков формируется придаток яичка, семявыносящий проток и семенной пузырек, а под действием антимюллерового фактора ингибируется развитие мюллеровых протоков у плода мужского пола. Изначально закладка яичек у эмбриона осуществляется в брюшной полости, но к моменту рождения они через паховый канал опускаются в мошонку. В дальнейшем активное развитие яичек происходит в подростковом возрасте и заканчивается примерно к 17 или 18 годам.

Гипоплазии яичек возникает на фоне хромосомных и генетических аномалий. Например, гипоплазия яичек при синдроме Клайнфельтера связана с наличием в кариотипе лишних X хромосомы, при синдроме Шерешевского-Тернера – с транслокацией части X-хромосомы на Y-хромосому. При возникновении рудиментарных яичек развитие внутренних половых органов происходит одновременно из мюллеровых и вольфовых протоков, что приводит к образованию у ребенка недоразвитых женских и мужских половых органов.

Предрасполагающими факторами к развитию гипоплазии яичек является патологическое течение беременности, гормональный дисбаланс, влияние на организм беременной различных тератогенных факторов, повреждение центральной нервной системы ребенка во время тяжелых родов. Иногда гипоплазия яичек сочетается с гипоплазией других эндокринных органов.

Симптомы

В большинстве случаев гипоплазия яичек отличается бессимптомным течением и может выявляться только при обращении пациента к урологу по поводу бесплодного брака. При гипоплазии яичек у пациента мошонка имеет размеры меньше нормы, что обусловлено уменьшением размеров одной или обеих желез. Иногда гипоплазия яичек может сочетаться с гипоплазией придатков яичек или предстательной железы.

Главный симптом гипоплазии яичек – нарушение гормонального фона. Выраженность аномалии зависит от степени снижения выработки тестостерона. При одностороннем поражении яичек, благодаря компенсаторным механизмам, здоровая железа берет на себя часть функций, в связи с этим уровень гормонов изменяется незначительно. При данной патологии здоровое яичко значительно увеличивается в размерах. При незначительной гипоплазии яичек сперматогенез не нарушен и мужчина способен зачать ребенка.

При двусторонней патологии основными проявлениями гипоплазии яичек считается острая андрогенная недостаточность, нарушение полового созревания, развитие евнухоидизма, снижение либидо, развитие импотенции и нарушения сперматогенеза. Задержка полового созревания, возникающая на фоне гипоплазии яичек, проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, в результате чего у мальчиков старше 14 лет, отмечается развитие недостаточного лобкового и подмышечного оволосения, отсутствие огрубения голоса, ночных поллюций, инфантильности наружных половых органов.

Диагностика

Диагностирование гипоплазии яичек осуществляется на основании собранного анамнеза, объективного осмотра и пальпаторного обследования области мошонки, оценки размеров и симметричности яичек, ультразвукового обследования органов мошонки. При сочетании гипоплазия яичка с крипторхизмом, потребуется проведение диагностической лапароскопии.

Дополнительно может быть назначена спермограмма и исследование кариотипа и генетический анализ.

Лечение

Схема лечение гипоплазии яичек основана на заместительной и стимуляционной гормональной терапии. При одностороннем поражении может потребоваться регулярный мониторинг гормонального статуса, по показаниям назначаются препараты тестостерона. При двусторонней гипоплазии яичек также необходима заместительная и стимуляционная гормональная терапия, что позволяет добиться нормального развития вторичных половых признаков у подростков.

Профилактика

Профилактика гипоплазии яичек основана на устранении негативных влияний на организм беременной женщины, проведении медико-генетического консультирования семейных пар, по показаниям – инвазивной пренатальной диагностики во время беременности.