Представляет собой генетически и фенотипически разнородную группу врожденных состояний, которые объединяются недоразвитием мочеполовой системы, генетического или тератогенного генеза.

Причины

Нарушение развития мочевыделительной системы возникает еще на этапе гестации, что можно заметить на скрининговых ультразвуковых исследованиях беременной женщины. Тотальная гипопластическая дисплазия почек является следствием нарушения дифференцировки нефрогенного ростка мезенхимы, в результате чего данное заболевание относится к эмбриопатиям. На данный момент гены, которые отвечают за развитие данного дефекта, не выявлены. Имеется теория, которая базируется на развитие мутаций, изменяющих структуру рецепторов некоторых клеток мезенхимы, что вызывает нарушение процессов их миграции и дифференцировки, что и становится причиной развития апластической и гипопластической дисплазии почек. Тотальная гипопластическая дисплазия почек очень редко может сочетаться с другими аномалиями развития или первичными нарушениями других органов.

Подобная клиническая картина наблюдается при кистозной гипопластической дисплазии почек. Несмотря на то, что точный механизм ее развития не выявлен, описаны семейные случаи с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основываясь на данных, полученных при гистологическом изучении почек пациентов с этой патологией, можно предположить, что нарушения возникают намного позже формирования почек из нефрогенной мезенхимы. В этом случае кисты представляют собой патологически расширенные собирательные трубочки, но при этом далеко не все такие структуры подвергаются патологическим изменениям. Довольно часто кистозная гипопластическая дисплазия почек может сочетаться с аномалиями развития мочеточников, пищеварительного тракта и органов дыхания. Помимо этого, мультикистоз почек в некоторых случаях может привести к злокачественному перерождению тканей данного органа.

Симптомы

Клиническое течение различных форм гипопластической дисплазии почек мало чем отличается друг от друга и в большинстве случаев различается только интенсивностью вырожденности симптоматики, которая зависит от степени недоразвития почечной ткани. У таких больных с детских лет наблюдаются почечные нарушения, проявляющиеся развитием поли- или олигоурии, изменения цвета или мутности мочи, а также боли в поясничной области. Иногда отмечается прогрессирующее нарастание признаков почечной недостаточности, проявляющееся возникновением запаха аммиака изо рта или кожи. В редких случаях у больного может отмечаться появление анурии с признаками острой почечной недостаточности, что требует немедленной медицинской помощи и назначения гемодиализа. Дети с гипопластической дисплазией почек часто отстают в развитии от сверстников и имеют замедленный набор массы тела.

В связи с тем, что при этом заболевании очень часто отмечается развитие нарушения кровообращения в почках, их юкстагломерулярный аппарат вырабатывает увеличенное количество ренина, стимулируя ренин-ангиотензиновую систему, что приводит к повышению артериального давления и появлению головных болей и сердечнососудистых нарушений, таких как аритмия или гипертрофия миокарда. Иногда нарушения при умеренной степени гипопластической дисплазии почек могут быть настолько выражены, что выступают на первый план в клинической картине заболевания. При отсутствии корректного лечения хроническая артериальная гипертензия может привести к вторичному поражению почек, что может усугубить течение заболевания и способствовать ухудшению состояния больного.

Диагностика

Гипопластическая дисплазия почек отличается полиморфной симптоматикой и очень часто сочетается с нарушениями других органов, что может затруднять постановку диагноза.Для постановки диагноза больному может быть назначено ультразвуковое исследование мочевыделительной системы, общий анализ мочи, общий анализ крови, биохимическое исследование крови, проведение тестов на толерантность к глюкозе, анализа на гликозилированный гемоглобин и биопсии почек с дальнейшим гистологическим исследованием биоптата.

Лечение

На данный момент не разработано специальной схемы лечение гипопластической дисплазии почек, в связи с этим больным показана симптоматическая терапия.

В тяжелых случаях стабилизировать состояние больного может помочь только трансплантация почек.

Профилактика

Профилактика гипопластической дисплазии почек возможна только в рамках пренатальной диагностики с помощью ультразвуковых исследований или генетических анализов при подозрении на гломеруоцитоз гипопластического типа.