Представляет собой наследственную полисистемную патологию, сопровождающуюся повышенной адсорбцией железа в пищеварительном тракте и его дальнейшую аккумуляцией во внутренних органах.

Причины

Первичный (наследственный)гемохроматоз– заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи. Заболевание возникает в результате мутации гена HFE, который находится на коротком плече 6 хромосомы. мутация HFE-гена сопровождается нарушением трансферрин-опосредованного захвата железа клетками двенадцатиперстной кишки, в результате чего возникает ложный сигнал нехватки железа в организме. Такие процессы, способствуют усиленнойвыработкежелезосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и повышенного всасывания железа в кишечнике. Это приводит к чрезмерному отложению железосодержащего пигмента гемосидерина в различных внутренних органах, гибели их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При данном заболевании в организме человека каждый день накапливается от 0,5 до 1,0 г железа, а манифестация недуга возникает при достижении общего уровня железа 20, а иногда и больше грамм.

Вторичная форма заболевания возникает на фоне избыточного экзогенного поступления железа в организм и обусловлена частыми повторными гемотрансфузиями, неконтролируемым приемом препаратов железа, талассемией, некоторыми видами анемии, кожной порфирии, алкогольным циррозом печени, хроническими вирусными гепатитами В и С, злокачественными опухолевыми поражениями и соблюдением низкобелковой диеты.

Симптомы

Дебют наследственного гемохроматоза происходит в зрелом возрасте, после достижения содержания общего железа в организме более 20 г. В зависимости от доминирующей симптоматики различают гемохроматоз печени и сердца, а также эндокринную форму заболевания.

Патологический процесс отличается медленно прогрессирующим течением. На начальном этапе у больного доминирует неспецифическая симптоматика: снижение массы тела, утомляемость, снижение полового влечения. На этой стадии у пациента могут возникать боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, возникающие на фоне хондрокальциноза крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза возникает классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Ранним симптомом является возникновение специфического, бронзового окраса кожи и слизистых оболочек, выраженного, преимущественно на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий. Выраженность пигментации зависит от длительности течения заболевания и может варьироваться от бледно-серого до бронзово-коричневого цвета. У больных отмечается выпадение волос на голове и туловище, вогнутая деформация ногтей, а также поражение пястно-фаланговых, реже – коленных, тазобедренных и локтевых суставов с развитием в будущем их тугоподвижности.

Практически у всех пациентов обнаруживается увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза отмечается нарушение половой функции, в следствии чего у мужчин возникает атрофия яичек, импотенция, гинекомастия, у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца проявляется кардиомиопатией и такими осложнениями, как аритмия, хроническая сердечная недостаточность и инфарктом миокарда.

Диагностика

В зависимости от преобладающей клинической симптоматики больные с гемохроматозом могут обращаться к различным специалистам, например, гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Однако диагностика заболевания при разных клинических вариантах гемохроматоза едина. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, которые включают общий и биохимический анализ крови, пункционную биопсию печени или кожи, рентгенографию суставов, электрокардиографию, эхокардиографию, ультразвуковое исследование органов брюшной полости и магниторезонансную томографию.

Лечение

Терапия направлена на устранение избытка железа в организме и предупреждении развития осложнений. Лечение проводится с использованием немедикаментозных, медикаментозных и хирургических методов. Лицам с этим диагнозом показана диета с ограничением продуктов и препаратов с высоким содержанием железа, алкоголя, легкоусвояемых углеводов.

Отличные результаты дает кровопускание, гирудотерапия, плазмаферез и гемосорбция, которые п помогают снизить уровень запасов железа в организме, что улучшает самочувствие больных.

Патогенетическое лечение гемохроматоза включает внутримышечное или внутривенное введение дефероксамина, который усиливает выведение железа с мочой и предупреждает развитие цирроза в печени. В комплексной терапии может использоваться инсулин, гормональные, сердечные препараты. Хирургическое лечение необходимо при развитии цирроза печени и заключается в трансплантации органа и выраженной артропатии, основанной на эндопротезировании суставов.

Профилактика

На данный момент не разработано специфических методов профилактики развития гемохроматоза.