Поражение сердца, характеризующееся врожденным нарушением метаболизма железа, его неконтролируемой абсорбцией в кишечнике, повышенным содержанием в сыворотке крови и отложением в миокарде.

Причины

Примерно 2/3 всего железа содержится в составе гемоглобина, эритроцитов, миоглобина, других белков и ферментов, около 1/3 этого элемента накапливаются в виде ферритина и гемосидерина в паренхиматозных клетках печени, почек, селезенки, мышцах, костном и головном мозге. Уровень железа зависит от скорости его адсорбции пищеварительной системе, в большей степени в верхних отделах тонкой кишки. В норме из 10 из 20 мг железа, которое поступает в наш организм с едой, всасывается энтероцитами всего от 1 до 2 мг.

Гемохроматоз сердца обусловлен интенсивной адсорбцией железа в кишечнике и резким увеличением его запасов: в миокарде, в печени и поджелудочной железе. Свободное железо, благодаря выраженному редокс-потенциалу, способно запускать цепные свободно радикальные реакции и вызывать токсическое повреждение макромолекул белков, липидов и нуклеиновых кислот.

Заболевание может быть первичным и вторичным. Первичный гемохроматоз сердца является наследственной патологией, в то время, когда вторичная форма заболевания возникает при избыточном поступлении железа в организм в случае длительного неконтролируемого приема железосодержащих средств или при повторных частых гемотрансфузиях.

Симптомы

Полисимптомное заболевание, что обусловлено поражением различных систем и органов. Патология характеризуется медленно прогрессирующим течением, с постепенным развитием и преобладанием отдельных проявлений. Классическая триада наиболее характерная для терминальной стадии гемохроматоза и включает цирроз печени, пигментацию кожи, сахарный диабет.

Зафиксированы случаи заболевания с первичным поражением сердца без развития сахарного диабета и пигментации кожи. Для заболевания характерен тяжелый фиброз сердечной мышцы с преимущественным нарушением проводящей системы сердца. При гемохроматозе выявляется увеличение размеров сердца и расширение его полостей, сбоев сердечного ритма, право- или левожелудочковой сердечной недостаточностью, артериальной гипотонии, периферических отеков.

При заболевании кожа приобретает бронзовый оттенок, особенно на открытых участка. Цирроз печени развивается примерно 95% больных с гемохроматоза и сопровождается болями в животе, диспепсией, гепатомегалией, снижением массы тела, незначительной желтухой. Сахарный диабет, наблюдающийся на поздних стадиях у 80 % больных с этим диагнозом и проявляется жаждой, полиурией.

При гемохроматозе иногда выявляется недоразвитие половых органов, снижение либидо, бесплодие, атрофия яичек и феминизация – у мужчин, нарушение менструального цикла – у женщин. Возможно развитие артропатий, периферических невритов, надпочечниковой недостаточности, редко – портальной гипертонии с расширением вен пищевода.

Диагностика

При постановке диагноза гемохроматоз сердца учитывается наличие характерной клинической картины, результатов лабораторных и инструментальных исследований, таких как электрокардиограмма, эхокардиография, магниторезонансная томография органов брюшной полости, рентгенографии суставов, биопсии печени.

Лечение

Лечение недуга направлено на снижение количества железа в организме, предупреждение развития серьезных осложнений и проводится с использованием немедикаментозных, медикаментозных и хирургических методов. Лицам с этим диагнозом показана диета с ограничением продуктов и препаратов с высоким содержанием железа, алкоголя, легкоусвояемых углеводов.

Отличные результаты дает кровопускание, гирудотерапия, плазмаферез и гемосорбция, которые помогают снизить уровень запасов железа в организме, что улучшает самочувствие больных.

Патогенетическое лечение гемохроматоза включает внутримышечное или внутривенное введение дефероксамина, который усиливает выведение железа с мочой и предупреждает развитие цирроза в печени. В комплексной терапии может использоваться инсулин, гормональные, сердечные препараты. Хирургическое лечение необходимо при развитии цирроза печени и заключается в трансплантации органа и выраженной артропатии, основанной на эндопротезировании суставов.

Профилактика

На данный момент не разработано специфических методов профилактики развития гемохроматоза сердца.