Одна из форм идиопатической эпилепсии, для которой характерны генерализованные миоклонические припадки в раннем детском возрасте. Причины развития недуга до конца не изучены. Заболевание является генетически детерминированным и передается полигенным типом наследования. У новорожденных наблюдаются приступы мышечных сокращений рук, шеи и головы на протяжении нескольких секунд. Обычно, болезнь не влияет общее самочувствие, физическое и психологическое развитие. Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует симптомы, исследует историю болезни и назначает дополнительные обследования. Как правило, выполняют полиграфическую видеоэлектроэнцефалографию, нейросонографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Терапевтическая тактика может включать прием вальпроатов, бензодиазепинов либо производных сукцинимида. Заболевание встречается очень редко, известно всего лишь 100-130 случаев.

Причины доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества

Болезнь является генетически детерминированным и передается полигенным типом наследования. Так как недуг встречается очень редко, причины его образования до конца не изучены, и дефектные гены не выявлены. Обычно, в семейном анамнезе малыша присутствуют случаи эпилепсии или фебрильных припадков. Генерализованные миоклонические припадки могут быть спровоцированы звуковыми, тактильными и ритмичными световыми раздражителями.

Симптомы доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества

Болезнь дебютирует в период от полугода до трех лет. Изредка припадки возникают в пятилетнем возрасте. Как правило, физическое и психологическое развитие ребенка не нарушено, до проявления первого припадка. У пятой части младенцев судорожные приступы могут обнаруживаться сразу после рождения. Обычно, заболевание не влияет на общее самочувствие и неврологический статус пациента. В основном, у новорожденных наблюдаются приступы мышечных сокращений рук, шеи и головы на протяжении нескольких секунд. При этом выраженность симптоматики может отличатся даже у одного больного, иногда отмечаются малозаметные подпрыгивания, а иногда – видимые фибрилляции. За один день у пациента может быть 2-3 припадка. Во время засыпания судороги могут усиливаться, а в фазе медленного сна – исчезать. Кроме того, в некоторых случаях во время приступов голова ребенка наклоняется вперед, наблюдаются отводящие и приводящие движения, сгибаются руки, а иногда – плавно вращаются глазные яблоки.

Для рефлекторного типа недуга характерно появления приступа на фоне раздражительного воздействия: звука, света, прикосновений. При спонтанном типе припадки возникают сами по себе. У пациентов с тяжелой формой заболевания отмечаются генерализованные судороги, потеря равновесия, внезапное выпадение предмета из рук, изредка – расстройства сознания. В некоторых случаях возможны нарушения дыхания из-за вовлеченности в процесс межреберных мышц, передней брюшной стенки и диафрагмы. Обычно, по мере роста ребенка выраженность симптоматики нарастает, однако, по достижению старшего возраста – полностью исчезает.

Диагностика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества

Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует симптомы, исследует историю болезни и назначает дополнительные обследования. Как правило, выполняют полиграфическую видеоэлектроэнцефалографию, нейросонографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Если клинические симптомы наблюдаются на протяжении продолжительного периода, специалисты проводят оценку уровня психомоторного развития. Заболевание отличают от криптогенных детских судорог, доброкачественного неэпилептического миоклонуса, синдрома Леннокса-Гасто.

Лечение доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества

Госпитализация необходима лишь при тяжелой форме болезни. Обычно, врачи назначают противоэпилептические средства. Препаратом выбора первой линии являются вальпроаты (Натрия вальпроат). Если же они неэффективны, выписывают бензодиазепины (Нитразепам) либо производные сукцинимида (Этосуксимид). В некоторых случаях медикаментозная терапия не показана, и приступы исчезают самостоятельно.

Профилактика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества

Специфические меры профилактики не разработаны, поскольку причины заболевания до конца не изучены.