Медленно прогрессирующая генетическая болезнь, которая выражается дефектом миотонин-потеинкиназы. В результате развивается миотония и дистрофические изменения мышц. Основными симптомами являются миотонические спазмы, атрофические изменения лицевых и шейных мышц, снижение интеллектуальной функции, аритмия, эндокринная патология, атрофия мускулов дистальных отделов рук и ног. Заболевание диагностируется неврологом, но иногда пациента также консультируют генетик, кардиолог, эндокринолог, гинеколог и андролог. Врач анализирует симптомы, изучает историю болезни проводит неврологический осмотр и назначает дополнительные обследования. Как правило, выполняют генеалогический анализ, исследование ДНК, электромиографию, электронейрографию, исследование гонадостероидов и электрокардиографию. Лечение направлено на купирование симптоматики. Больным назначат прием Фенитоина, Прокаинамида, Хинина, мочегонных препаратов, анаболических стероидов и аденозинтрифосфатной кислоты. Недуг имеет аутосомно-доминантный тип передачи.

Причины миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Заболевание развивается на фоне дефекта гена DMPK, расположенного в 19-й хромосоме, который отвечает за синтез данного подкласса ферментов киназ. Обычно, тринуклеотидные CTG-повторы значительно увеличиваются в основной части дефектного гена. Тип недуга и выраженность симптоматики напрямую связана с количеством повторов. Если мутации гена передались ребенку от матери, могут возникать тяжелые формы болезни либо, она проявится сразу после рождения.

Симптомы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Первые симптомы начинают проявляться в дошкольном возрасте или могут дебютировать до 35 лет. Чаще всего признаки недуга выявляются между десятым и двадцатым годом жизни. У пациентов наблюдаются длительные тонические спазмы мышц, слабость в определённых группах мышц, поражения сердечно-сосудистой и центральной нервной систем, эндокринные нарушения и катаракта. Миотонические спазмы интенсивнее всего поражают жевательные мышцы и мышцы-сгибатели кистей. Когда невролог проверяет рефлексы неврологическим молотком, отмечается механическая миотоническая реакция. Также заболевание проявляется атрофическими изменениями, поражающими разные группы мышц. По мере развития недуга мышечная дистрофия прогрессирует, а миотонические спазмы угасают.

Наиболее часто спазмы отмечаются в мышцах дистальных отделов рук и ног, мимической мускулатуре, грудино-ключично-сосцевидных и височных мышцах. При поражении лицевых мышц у пациента может образоваться маскообразное печальное выражение лица. На фоне атрофии мышц гортани или глотки развиваются миопатический парез гортани, затруднения акта глотания, а также нарушения голоса. В некоторых случаях атрофируются или спазмируются дыхательные мышцы, что может выражаться ухудшением вентиляции легких, приступами отсутствия дыхания во сне, развитием таких заболеваний, как застойная или аспирационная пневмония.

Около 50% пациентов страдают от патологий сердечно-сосудистой системы: аритмиями, блокадой ножек пуска Гиса, гипертрофией левого желудочка. При нарушениях центральной нервной системы интеллектуальные функции снижаются, а также наблюдается чрезмерная дневная сонливость. Кроме того, у некоторых больных отмечаются расстройства эндокринной системы: снижение либидо, крипторхизм, импотенция, гипогонадизм, гирсутизм, нарушения менструации, ранний климакс, алопеция. При врожденном типе недуга его признаки можно обнаружить с помощью акушерского ультразвукового исследования после 28 недели беременности.

Диагностика миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Заболевание диагностируется неврологом, но иногда пациента также консультируют генетик, кардиолог, эндокринолог, гинеколог и андролог. Врач анализирует симптомы, изучает историю болезни проводит неврологический осмотр и назначает дополнительные обследования. Как правило, выполняют генеалогический анализ, исследование ДНК, электромиографию, электронейрографию, исследование гонадостероидов и электрокардиографию.

Лечение миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Специалисты проводят симптоматическую терапию. Больным регулируют рацион питания, из которого исключают продукты с повышенным содержанием калия. Чтобы уменьшить миотонические проявления назначают: Хинин, Прокаинамид, Фенитоин, Ацетазоламид, Метиландростендиол, Метандростенол, Аденозинтрифосфатную кислоту, и витамин В.

Профилактика миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим беременность, рекомендовано посетить консультацию генетика.