Генетическая болезнь, для которой характерно большое количество полипов на слизистой толстого кишечника, редко – всего пищеварительного тракта. Обычно, недуг выявляют у молодых людей. Симптоматика выражается абдоминальными болями, хронической диареей, слизью и кровью в стуле, кровотечениями из прямой кишки, анемией и потерей веса. Почти у всех больных недуг обретает злокачественный характер. Диагностикой заболевания занимается проктолог. Для установки и подтверждения диагноза врач анализирует симптомы, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и назначает дополнительные обследования. Как правило, выполняют ректороманоскопию, ирригоскопию, колоноскопию, биопсию, а также молекулярно-генетические исследования. Лечение требует оперативного вмешательства, во время которого пораженный участок органа удаляют. Это необходимо, поскольку у всех пациентов со временем образуется колоректальный рак. Классифицируют аденоматозную, пролиферативную и смешанную формы болезни.

Причины диффузного полипоза

Недуг возникает на фоне генетической предрасположенности и обусловлен мутациями гена, расположенного в 5-й хромосоме. От дефектного гена зависит нормальная пролиферация слизистых оболочек пищеварительного тракта. Его мутации приводят к бесконтрольному делению эпителиальных клеток, вследствие чего возникают множественные полипы. Новообразования, как правило, отличаются размером и строением.

Симптомы диффузного полипоза

Выраженность симптомов напрямую связанна с формой болезни. Для тяжелого течения и синдрома Пейнтца-Егерса характерно раннее начало в детском возрасте (от 6 до 12 лет). У ребенка возникают абдоминальные боли, снижается аппетит, он не набирает необходимы вес. Наблюдается задержка роста и физического развития. Эпизодически появляется диарея, а в каловых массах можно обнаружить слизь и кровь. Также недуг выражается бледностью кожных покровов, пигментными пятнами в области губ и щек. При таком раннем начале полипы обретают злокачественный характер уже к двадцати годам.

При классической форме, заболевание дебютирует примерно в двадцатилетнем возрасте, а иногда – в подростковом. Симптоматика выражается абдоминальными болями, эпизодическим повышением температуры тела, диареей, слизью и кровью в каловых массах, сниженным аппетитом, а также потерей веса. По мере прогрессирования заболевания появляется малокровье, снижается уровень белка в крови, что приводит к безбелковому отеку. Во время ректального исследования выявляются полипы на слизистой прямой кишки. В некоторых случаях они могут выпадать из анального отверстия. Для данной формы характерна малигнизация к тридцати годам.

Ослабленный либо аттенуированый тип болезни манифестирует в зрелом возрасте (40-45 лет). Первые признаки недуга могут быть менее выраженными, по сравнению с другими формами. Однако злокачественное перерождение возможно уже в пятидесятилетнем возрасте.

Диагностика диффузного полипоза

Диагностикой заболевания занимается проктолог. Для установки и подтверждения диагноза врач анализирует симптомы, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и назначает дополнительные обследования. Как правило, выполняют аноскопию, ректороманоскопию, ирригоскопию с контрастированием, колоноскопию, биопсию, а также молекулярно-генетические исследования. Общий анализ крови выявляет малокровие и повышенный показатель скорости оседания эритроцитов, биохимический – пониженный уровень белка. С помощью молекулярно-генетического исследования специалисты определяют мутации гена. Заболевание отличают от дизентерии, врожденных дивертикул, неспецифического язвенного колита, колоректального рака.

Лечение диффузного полипоза

Показано только оперативное вмешательство, во время которого пораженный участок толстого кишечника иссекают. Возможно выполнение проктосигмоидэктомии, колэктомии либо гемиколэктомии.

Профилактика диффузного полипоза

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим беременность, рекомендуют посетить консультацию генетика. После подтверждения диагноза, всем родственникам пациента необходимо пройти проктологическое обследование.