Генетическая болезнь, образующаяся из-за нехватки белка, который предотвращает негативное влияние протеиназы на ткани легких. У младенцев возникает синдром холестаза. По мере прогрессирования заболевания образуется цирроз печени. Во взрослом возрасте симптоматика выражается бронхиальной обструкцией, легочной эмфиземой, иногда – печеночной недостаточностью. Для диагностики используют генетические методы, проводят анализ крови на уровень альфа-1-антитрипсина. Для лечения пациенту назначают прием гепатопротекторов, бронхолитиков и кортикостероидов, а также используют заместительную терапию. При тяжелом течении болезни поврежденные органы пересаживают. Классифицируют недуг с преимущественным легочным, гепатобилиарным и сочетанным типом поражения.

Причины дефицита альфа-1-антитрипсина

К образованию заболевания приводят генные мутации. Как правило, болезнь имеет аутосомно-рецессивный или кодоминантный тип передачи. Выработка и высвобождение альфа-1-антирипсина связанна с геном, который локализуется в 14 хромосоме. Ген имеет более 500 типов. Классифицируют дефицитные, нулевые и дисфункциональные поражения аллелей. Для дефицитной формы характерно снижение способности альфа-1-антитрипсина проходить сквозь плазмалемму. Это приводит к нарушению секреции фермента в кровь. При нулевом повреждении гена образуется неполноценный и нестабильный синтез анипротеазы, в следствии чего альфа-1-антитрипсин распадается быстрее, чем попадает в кровеносное русло. Дисфункциональная форма отличается нарушениями антипротеазных свойств фермента.

Течение недуга осложняется, при влиянии табачного дыма на легочную ткань. Во время курения усиливается активность протеолитических ферментов, что приводит в быстрому разрушению легочных альвеол.

Симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина

Существенная нехватка альфа-1-антитрипсина приводит к проявлению первых признаков уже в младенчестве. Как правило, заболевание проявляется желтушностью кожных покровов и глазных белков, а в некоторых случаях – рвотой и геморрагическими высыпаниями. Холестатический синдром может разрешиться самостоятельно к трем-четырем месяцам, но способен прогрессировать и вызвать печеночную недостаточность. Симптомы повреждения ГБС могут проявляться в детстве, юности и во взрослом возрасте. Как правило, они выражаются: болевыми ощущениями в проекции печени, которые сопровождает тошнота, рвота, метеоризм, а также снижение аппетита. Больные могут жаловаться на повышенную утомляемость и немотивированную слабость. Кожа, слизистые, а иногда и белки глаз обретают желтушный оттенок. Со временем прогрессирует клиническая картина цирроза печени.

Дисфункция респираторной системы способна образоваться как отдельно, так и с печеночной недостаточностью. При поражении дыхательных органов симптомы проявляются: одышкой после физических нагрузок, затруднениям дыхания в период активности и покоя, малопродуктивным кашлем, приступами удушья, свистящими выдохами. Если у пациента дефицит фермента, то эмфизема и хроническая обструктивная болезнь легких развивается рано – до 45 лет.

Иногда развивается некротизирующий панникулит, для которого характерно образование подкожных новообразований узловатого типа. Как правило, кожный покров над ними становится багрово-синим. В основном узлы размещаются на руках и ногах, но могут присутствовать и на туловище. Со временем новообразования могут сливаться, нагнаиваться и вскрываться.

Для тяжелого течения заболевания характерно наличие осложнений: легочного сердца, легочно-сердечной недостаточности, гепатоцеллюлярного рака, а также карциномы легкого.

Диагностика дефицита альфа-1-антитрипсина

Диагностикой и лечением занимаются специалисты пульмонологического и гепатологического профилей. Врач собирает семейный анамнез, историю болезни пациента, проводят физикальный осмотр и назначают проведение дополнительных обследований: иммунотурбдиметрии, нефелометрии, фенотипирование, ДНК-тестирования, ультразвукового исследования, компьютерной и магнитно-резонансной томографии, а также биопсии.

Лечение дефицита альфа-1-антитрипсина

Для лечения проводят заместительную терапию. Пациенту вводят очищенный человеческий альфа-1-антитрипсин. Если у больного возникли патологии дыхательной системы, используют бронхолитики и кортикостероиды, а если повреждена печень – гепатопротекторы. При наличии осложнений, а также тяжелом течении болезни, рекомендована трансплантация поврежденных органов.

Профилактика дефицита альфа-1-антитрипсина

Первичная профилактика не разработана. Рекомендуется консультация генетика в период гестации. Важную роль для пациентов, страдающих данным заболеванием, играют вторичные меры профилактики. Им воспрещено табакокурение, употребление алкогольных напитков и жирной пищи. Дополнительно проводят иммунизацию от гриппа, вирусных гепатитов и пневмококковой инфекции.