Генетически обусловленная редкая форма спинальной мышечной атрофии, характеризующаяся медленным и относительно благоприятным течением.

Причины

Генетическим триггером заболевания считается экспансия триплета цитозин-аденин-гуанина (ЦАГ) в гене андрогенного рецептора, находящемся на участке Хq21-22 длинного плеча Х-хромосомы. В основе патогенеза заболевания лежат дегенеративные изменения ядер мозгового ствола и передних рогов спинного мозга. Поражение ствола вызывает формирование бульбарного синдрома, который возникает через 10-20 лет после появления периферических парезов, связанных с поражением спинальных мотонейронов передних рогов.

Связанная с Х-хромосомой передача бульбоспинальной амиотрофии объясняет то, что что заболевание выявляется преимущественно у мужчин. У женщины заболевание может возникнуть только в том случае, если она наследует одну дефектную Х-хромосому от матери, а вторую — от отца. Однако у женщин амиотрофия Кеннеди характеризуется более мягким течением.

Симптомы

Дебют заболевания, чаще всего, отмечается в возрасте от 40 до 50 лет. Заболевание начинается с появления медленно прогрессирующей слабости в проксимальных отделах конечностей – в плечах и бедрах. Парезы сопровождаются фасцикулярными подергиваниями, мышечной гипотонией, атрофией мышечной ткани, угасанием сухожильных рефлексов с постепенным распространением патологических процессов на дистальные отделы. Чувствительная сфера остается не измененной, также отмечается отсутствие патологических пирамидных знаков.

Через 10 или 20 лет после манифестации недуга выявляются периоральные фасцикуляции, бульбарные проявления, фасцикуляции и атрофические изменения языка. Иногда у больных отмечается формирование контрактур суставов. Фасцикуляции периоральной мускулатуры выступают маркером бульбоспинальной амиотрофии и представляют собой быстрые непроизвольные сокращения расположенных вокруг рта мышц, что сопровождается подергиванием уголков рта либо вытягиванием губ трубочкой.

Довольно часто заболевание сопровождается эндокринной патологией. У таких мужчин может выявляться гинекомастия, снижение либидо, импотенция, атрофия тестикул, а у трети пациентов диагностирует бесплодие, связанное с азооспермией, примерно у 30% больных может обнаруживаться сахарный диабет. Симптомы гипогонадизма и признаки феминизации проявляются на фоне нормальных показателей тестостерона крови и, предположительно, обусловлены дефектом андрогенных рецепторов, что снижает их чувствительность к мужским гормонам.

Диагностика

При диагностировании заболевания пациенту назначается электронейромиография, гистологического исследование биоптата скелетных мышц, консультация эндокринолога и генетика.

Во время неврологического осмотра определяется периферический характер парезов. Характер повреждений подтверждается данными электронейромиографии, помимо этого, посредством данного выявляется полинейропатический комплекс и другие типичные признаки, отличающие бульбоспинальную амиотрофию от других сходных заболеваний.

Посредством биопсии мышц удается выявить характерную для спинальных амиотрофий картину чередования атрофичных мышечных волокон с гипертрофированными.

Также больному может потребоваться проведение определения общего тестостерона и сахара крови, анализ андрогенного профиля, по показаниям проводится спермограмма.

Лечение

Больным назначается симптоматическое лечение, которое направленно на поддержание метаболизма нервных и мышечных тканей. Больным назначают ноотропы, витамины группы В, L-карнитин, препараты, полученные из головного мозга свиней, антихолинэстеразные средства.

Профилактика

На данный момент не разработано эффективных методов профилактики бульбоспинальной амиотрофия Кеннеди, однако лицам с неблагоприятным семейным анамнезом рекомендуется посетить генетика.