Представляет собой редкие опухолевые поражения лимфопролиферативной этиологии, при которых отмечается выработка аномальных иммуноглобулинов.

Причины

Предрасполагающими факторами считаются самые разные инфекционные поражения респираторной системы, пищеварительного тракта, аутоиммунные патологии и заражение гельминтами.

На фоне соматических мутаций плазматические клетки теряют некоторую часть структурных генов, которые корректируют создание легких цепей иммуноглобулинов, и начинают повышенную секрецию аберрантных тяжелых цепей. Это становится причиной того, что патологически измененные тяжелые цепи не способны связываться с легкими цепями, в результате чего синтезируются некачественные иммуноглобулины. Увеличенное количество тяжелых цепей сопровождается их накоплением в эндоплазматической ретикулуме и аппарате Гольджи, что вызывает гибель аномальной клетки.

Симптомы

Клиническая картина данной патологии очень схожа с клинической картиной лимфатических опухолей, которые в зависимости от локализации имеют свои особенности.

Развитию заболевания больше подвержены мужчины от 50 до 60 лет. На начальном этапе развития патологии у больного может отмечаться повышение температуры тела, возникать общая слабость, боль в животе, затруднение при глотании, выраженное снижение массы тела. В результате нарушения работы иммунной систему такие больные часто страдают вирусными и бактериальными инфекциями. При проведении физикального осмотра обращает на себя внимание увеличение лимфатических узлов, печени, селезенки, щитовидной железы. Заболевание отличается быстрым прогрессированием результате чего большинство больных погибает через 5 или 6 лет после начала заболевания от тяжелых инфекционных осложнений, например, острой пневмонии или сепсиса.

Болезнь альфа-цепей – это самый распространенный вариант патологии тяжелых цепей. Нарушение выявляется преимущественно у взрослых в возрасте от 20 до 40 лет, проживающих в странах Средиземноморья у которых имеются различные заболевания кишечника. Абдоминальная форма проявляется синдромом мальабсорбции и сопровождается нарушением всасывания пищи, развитием тяжелой длительной диареи, отеков, поражением кожных покровов, выпадением волос, истощением. Больных часто жалуются на боли в животе, общую слабость и преходящую лихорадку. У больных как правило не отмечается увеличения периферических лимфатических узлов, печень и селезенка не изменены. Очень редко встречается бронхопульмональная форма болезни тяжелых альфа-цепей, проявляющаяся поражением легких и увеличением лимфоузлов средостения.

Диагностика

Диагностика болезней тяжелых цепей базируется на выявлении клинических признаков лимфопролиферативного заболевания и требует проведении лабораторных и инструментальных исследований, позволяющих подтвердить диагноз конкретного варианта недуга и исключить другие заболевания лимфатической системы и кроветворных органов.

В общем анализе крови выявляется анемия, иногда лейкопения за счет снижения количества гранулоцитов, появление атипичных лимфоидных и плазматических клеток, тромбоцитопения. При исследовании костного мозга отмечается увеличение содержания плазмоцитов или лимфоцитов.

Окончательный диагноз может быть установлен после проведения иммунохимического анализа сывороточных белков и выявления структурно неполноценных H-цепей, не связанных с легкими цепями.

Лечение

На данный момент не разработаны эффективные средства лечения болезней тяжелых цепей. По показаниям может проводиться комбинированная химиотерапия, используемая при хроническом лимфолейкозе и злокачественных неходжкинских лимфомах. Иногда хороший, но кратковременный положительный лечебный эффект удается получить при местном облучении селезенки и лимфатических узлов.

Профилактика

Пока не разработано эффективных методов профилактики развития болезней тяжелых цепей. Снизить вероятность развития патологии помогает отказ от вредных привычек и ведение здорового образа жизни.