Представляет собой наследственное заболевание крови, ассоциированное с дефицитом либо ухудшением активности фактора Виллебранда, что ассоциировано с развитием случаев спонтанных кровотечений.

Причины

Заболевание обусловлено наследственной мутацией гена фактора Виллебранда, локализирующегося в двенадцатой хромосоме.

Преимущественно заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, по аутосомно-рециссивному типу заболевание передается намного реже. Выделяется приобретенный тип недуга, вызванный многочисленными гемотрансфузиями, онкологическими заболеваниями, сердечными недугами, системными нарушениями.

Фактор Виллебранда принимает участие в гемостазе и обеспечивает закрепление тромбоцитов на поврежденном участке и является носителем VIII фактора свертывания.

При I типе недуга происходит частичная нехватка фактора, а также уменьшение прокоагулянтных свойств.

При II типе недуга выявляются дефекты фактора Виллебранда, что может быть обусловлено повышением протеолиза этого фактора, нарушением выработки высокомолекулярных мультимеров, повышенной схожестью этого фактора с рецептором (гликопротеина Ib), располагающемся на поверхности мембраны тромбоцитов либо нарушением связи с ним, а также нарушением его взаимодействия с VIII фактором свертывания крови.

При III типе недуг проявляется абсолютным отсутствием фактора Виллебранда.

Симптомы

Заболевание обусловлено развитием кровотечений по микроциркуляторному типу. Чаще всего такие кровотечения развиваются из слизистых рта, носовых ходов, пищеварительной системы. Тяжесть кровотечений зависит от вида недуга.

Практически у половины больных наблюдается возникновение обильных кровотечений из носа, неподдающихся традиционным способам остановки. Остановка таких кровотечений осуществляется посредством проведения тугой тампонады носа. Для заболевания характерно развитие кожных гематом, возникших на фоне минимальных повреждений и травм, иногда возможно спонтанное развитие кровотечений.

Довольно редко кровоизлияния происходят в суставную полость и провоцируют развитие гемартроза. У женщин, которые страдают этим недугом, наблюдается развитие длительных кровотечений из матки и геморрагических осложнений во время родов и вынашивания ребенка.

Диагностика

При диагностировании данной патологии больному назначают общий и биохимический анализ крови, коагулограмму, проводится проба жгута и проба щипка, также пациенту может быть назначено исследование кала на выявление скрытой крови, ультразвуковое обследование органов пищеварения. Кроме этого, может потребоваться проведение специфических тестов – ИФА или иммуноэлектрофореза.

Лечение

Схема лечения определяется на основании типа заболевания. При легких видах недуга лечение основывается на предупреждении развития кровотечений, при необходимости может быть использовано хирургическое лечение либо назначен десмопрессин. В случае тяжелого течения недуга применяют заместительную терапию, основанную на внутривенном введении криопреципитата и антигемофильной плазмы.

Профилактика

Профилактика заболевания основывается на отказе от употребления лекарственных средств, способных нарушать свертываемость крови.