Представляет собой генетическое детерминированное нарушение окисления фитановой кислоты с ее дальнейшим накоплением в тканях организма, что сопровождается неврологическими нарушениями, ухудшением зрения, снижением слуха, обоняния, а также ихтиозным изменением кожи и нарушениями со стороны сердца.

Причины

Болезнь Рефсума обусловлена аутосомно-рецессивным типом наследования. Пока выявлены две генные аберрации, провоцирующие развитие этого заболевания – это дефект гена фитаноил-КоА-гидроксилазы и дефект гена пероксина 7. Генетические патологии провоцируют нарушение окисления фитановой кислоты и ее накопление в организме, которая начинает замещать другие незаменимые жирные кислоты.

При данном нарушении в первую очередь происходит поражение нервной системы. Заболевание обусловлено образованием дегенеративных изменений в периферических нервных стволах, передних рогах и корешках спинного мозга, мозжечковых трактах, зрительных, глазодвигательных, обонятельных и слуховых нервах. Заболевание сопровождается поражением сетчатки глаза с развитием пигментной ретинопатии. Депонирование фитановой кислоты в миокарде может привести к развитию кардиомиопатии. Дегенеративные процессы в нервных волокнах проводящей системы сердца вызывают развитие аритмии. Замещение линолевых и арахидоновых кислот дермы на фитановую кислоту сопровождается развитием ихтиоза.

Симптомы

Множественные повреждения периферических нервных стволов обусловлены развитием симптомов полиневропатии, проявляющейся онемением кистей и стоп, парестезиями, снижением болевого порога и глубокой чувствительности. Полиневропатия может носить сенсомоторный характер. При двигательных нарушениях у больного возникают парез мышц-разгибателей стоп, в дальнейшем вялые парезы распространяются на дистальные отделы нижних и верхних конечностей, которые сопровождаются гипотрофией мышц стоп, голеней, кистей и предплечий. Для больных является типичным развитие мозжечковой атаксии, сопровождающейся шаткостью при ходьбе, гиперметрией, изменением почерка. Со стороны зрения отмечается его ухудшение, гемералопия, сужение зрительных полей, иногда происходит обнаружение катаракты. У некоторых пациентов может развиваться фотофобия.

Недуг сопровождается возникновением тугоухости, снижением обоняния, опущением верхнего века, глазодвигательными нарушениями. У больных выявляется сухость кожи и ее усиленное шелушение. Степень выраженности ихтиозных изменений весьма вариабельна. Заболевание может проявляться от легкого гиперкератоза стоп и ладоней с образованием мелких белых корочек до тяжелой формы пластинчатого ихтиоза. У некоторых пациентов имеются сопутствующие скелетные дисплазии, такие как искривление позвоночника или деформация стоп.

Диагностика

Для подтверждения диагноза больному назначается анализ крови и мочи с исследованием концентрации фитановой кислоты. Всем лицам с подозрением на данную патологию назначается обследование у офтальмолога.

Также больному может потребоваться проведение электронейромиографии, исследование цереброспинальной жидкости, ольфактометрии, рентгенографии позвоночника, компьютерной томографии или рентгенографии стоп с последующей консультацией ортопеда.

Для оценки состояния сердца назначается проведение электрокардиографии. Для определения типа наследования патологии проводится генеалогическое исследование.

Лечение

Фитановая кислота – это вещество, которое не вырабатывается в организме, в связи с этим ее ограниченное поступление является эффективным способом лечения. Для устранения симптомов больному назначается диета, основанная на ограничении поступления фитановой кислоты до 5 мг в сутки, так как только такое количество фитановой кислоты организм может быстро метаболизировать, благодаря имеющимся альтернативным механизмам ее окисления. Больному рекомендуют исключить прием зеленых овощей, зелени и животных жиров. Во избежание быстрой потери веса диета должна включать большое количество углеводов. Строгое соблюдение диеты способствует снижению выраженности полиневропатии и парезов, нормализации координации движений и улучшению состояния кожи. Таким больным назначается пожизненное соблюдение диеты.

Для быстрой очистки организма от фитановой кислоты может быть назначено проведение плазмофереза. Для снижения выраженности симптомов недуга больному назначаются витаминов группы В и антихолинэстеразные средства.

Профилактика

На данный момент пока не разработано эффективных методов профилактики болезни Рефсума. Для снижения вероятности рождения ребенка с данной патологией, парам с неблагоприятным семейным анамнезом может потребоваться консультация генетика.