Часто встречающееся патологическое состояние представляющий собой наследственную геморрагическую телеангиэктазию, развивающуюся при несостоятельности сосудистой стенки некоторых капилляров и проявляющаяся трудно останавливаемыми кровотечениями.

Причины

Причины развития болезни Рандю-Ослера-Вебера пока не изучены. Однако последние исследования генетиков указывают на то, что при этом заболевании нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Но это не объясняет причина развития сосудистой дисплазии, при которой у некоторых сосудов выявляется отсутствие мышечной и эластической оболочек. Такие изменения приводят к тому, что сосудистая стенка состоит из одного эндотелия и окружающей его соединительной ткани.

Сердечно-сосудистая система является производной мезенхимы, что позволяет считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Заболевание характеризуется отсутствием мышечной и эластической оболочек сосудов, в следствии чего формируются микроаневризмы, которые легко повреждаются, что приводят к возникновению геморрагий.

Повышенная кровоточивость при данном недуге обусловлена тем, что важную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов рядом с местом повреждения. При отсутствии у сосудов мышечной оболочки рефлекторный спазм невозможен, что значительно затрудняет формирование тромба и, следовательно, остановку кровотечений. Специалисты полагают, что аномалии некоторых рецепторов эндотелия способны затруднять процесс свертывания крови при этом недуге. В подтверждении того факта, что геморрагии при этом заболевании на прямую не связаны с системой гемостаза, говорит нормальный уровень всех факторов свертываемости крови у больных. Только при тяжелых формах недуга могут выявляться тромбоцитопения и нехватка других факторов, которые имеют вторичный характер и характеризуются коагулопатией потребления.

Симптомы

Первые симптомы недуга могут развиваться у детей в возрасте от 5 до 10 лет, которые обусловлены формированием телеангиэктазий на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых ротовой полости. Всего различают три типа сосудистых патологий, отражающих основные этапы их развития: ранний, промежуточный и узловатый.

Ранние симптомы телеангиэктазии проявляются образованием в области носа красноватых точек либо пятнышек. Для промежуточного типа сосудистых нарушений характерно образование на коже хорошо заметных сеточек, паучков и звездочек. Узловатая форма телеангиэктазии характеризуется образование узелков размером от 5 до 8 мл, которые незначительно возвышаются над поверхностью кожи либо слизистых оболочек. Интенсивность трансформации сосудистых патологий, а также их количество и возраст пациента обусловлена тяжестью каждого конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у пациента формируются геморрагические расстройства, которые проявляются возникновением упорных и беспричинных носовых кровотечений. Обнаружить их причины даже при эндоскопической риноскопии очень тяжело, использование таких средств, как гемостатические губки и турунды довольно часто не могут остановить кровотечение, а иногда даже способствуют его усилению. Встречают случаи летального исхода, спровоцированные обильными носовыми кровотечениями.

Диагностика

Диагностирование заболевания производится на основании жалоб, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем.

Иногда у больного могут выявляться при магниторезонансной томографии головного мозга признаки либо подозрение на возникновение церебральных нарушений.

Для подтверждения диагноза больному может быть назначено эндоскопическое исследования, общий и биохимический анализы крови, а также генетическое исследование.

Лечение

На данный момент пока не разработано специфического лечения данного недуга. Чаще всего больные получают поддерживающее лечение. Для остановки носовых кровотечений у таких больных рекомендуется использовать лазерную абляцию, однако применение этого метода не предупреждает возникновение рецидивов. Непродолжительный эффект при остановке кровотечения позволит получить орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты. В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими методами, а при их обильности прибегают к хирургической помощи.

Профилактика

В связи с неустановленной причиной развития болезни Рандю-Ослера-Вебера пока не разработано эффективных методов ее профилактики.