Генетическая патология, которая характеризуется развитием медленно растущей опухоли мозжечка, которая может возникать в любом возрасте.

Причины

Заболевание развивается на основании мутация гена PTEN, локализирующейся на 10-й хромосоме. Данный ген отвечает за кодировку фермента фосфатазы, субстратом которого могут выступать как белки, так и липиды. Последние содержат фосфаты в инозитольном кольце, которые и отщепляются фосфатазой. При этом ингибируется так называемый PI3K/AKT/mTOR-путь передачи информации в клетке, что позволяет, в некоторых случаях, обходить процесс апоптоза. По этой причине PTEN считается одним из ключевых антионкогенов, а его аберрация вызывает заболевания, характеризующиеся развитием опухолей и гамартом в организме. Одним из заболеваний такого плана является и болезнь Лермитт-Дуклос. Сегодня выявлено еще несколько синдромов, возникающих при нарушении структуры этого гена, которые все сопровождаются теми или иными новообразованиями, что подтверждает антионкогенную роль PTEN. Аберрации, которые являются причиной заболевания, наследуется по аутосомно-доминантному механизму, возможно также герминальное повреждение гена PTEN, возникающее в половых клетках в процессе их формирования. Несмотря на пристальное внимание к данной проблеме развития опухоли мозжечка при болезни Лермитт-Дуклос на сегодняшний день остаются неустановленными.

Симптомы

Симптомы заболевания могут возникнуть в любом возрасте, зафиксированы случаи обнаружения признаков болезни Лермитт-Дуклос как у маленьких детей, так и у лиц пожилого возраста. Чаще всего ганглиоцитома мозжечка врачи-неврологи выявляют в подростковом возрасте либо же у пациентов после 30 лет. Косвенными признаками патологии являются врожденные аномалии развития – гидроцефалия, мегалоцефалия, скелетные аномалии кистей. У некоторых больных обнаруживаются скелетные аномалии, проявляющиеся асимметрие лица, высыпаний на языке и гиперплазии десен. По мере развития опухоли присоединяются симптомы повышения внутричерепного давления и нарушения циркуляции ликвора, характеризующиеся головными болями, усиливающимися по утрам, а также обмороками, тошнотой и рвотой.

При отсутствии лечения к вышеуказанным симптомам присоединяются признаки поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов, для которых характерно развитие мозжечковой атаксии и параличей. Часто наблюдаются нарушения речи, слуха, развитие нистагма, снижение памяти и дезориентация. При прогрессировании недуга возможно развитие коматозного состояния, после чего больной, не приходя в сознание может умереть.

Иногда заболевание отличается бессимптомным течением и проявляться лишь незначительными врожденными пороками развития.

Диспластическая ганглиоцитома мозжечка у таких больных выявляется случайно на проведенных по другому поводу магниторезонансной или компьютерной томографии, или же при вскрытии. Некоторые исследователи указывают на то, что в данном случае идет речь не о бессимптомной, а о медленно прогрессирующей форме, которая все равно в будущем проявляется характерной клинической картиной.

Диагностика

Диагностика болезни Лермитт-Дуклос производится посредством выявления характерных образований в мозжечке при помощи компьютерной и магниторезонансной томографии. В этом случае на поверхности или в глубине мозжечка выявляется объемное гиперденсивное образование с размытыми и нечеткими краями. Более информативным является исследование головного мозга с внутривенным контрастированием, поскольку именно такой метод позволит наилучшим образом изучить структуру и сосудистую сеть новообразования. Если невозможно провести данные исследования проводится рентгеновская вентрикулография на которой определяется уменьшение или смещение четвертого желудочка и водопровода. При необходимости возможно проведение биопсии образования с последующим гистологическим изучением.

Лечение

На данный момент не разработано эффективной схемы лечения, но больным нередко производится паллиативное хирургическое вмешательство с целью удаления ганглиоцитомы мозжечка. Это является сложной в техническом плане операцией, так как между нормальными тканями и гамартомой отсутствует четкая граница и переходный слой. Иногда опухоль располагаться в глубине мозжечка, что делает ее недоступной для полного удаления.

Профилактика

Для как можно более раннего выявления опухолей рекомендовано наблюдение и ежегодное обследование пациентов.