Заболевание наследственного характера, обусловленное мутацией гена аспартоацилазы 2, проявляется поражением центральной нервной системы ребенка.

Причины болезни Канавана

Генетическое обусловленное заболевание, наследование происходит по аутосомно-рецессивным признакам, когда оба родителя имеют мутированный ген.

Симптомы болезни Канавана

У детей первого месяца жизни, наблюдаются такие симптоматические проявления как: нарушение фиксации взора, повышенная возбудимость, трудности в глотании, вялое сосание груди матери, плохой зрительный контакт "глаза в глаза", ребенок не фиксирует свой взгляд на матери, характерно появление судорог различных групп мышц, снижение тонуса мышечной ткани, слабость мышц.

К достижению 3 месячного возраста у ребенка отчетливо видна мышечная гипотония, он не способен самостоятельно удерживать голову в вертикальном положении, возникает повышенный мышечный тонус, аномальное увеличение размеров головы. После 3-х месяцев, наблюдается повышение сухожильных рефлексов, появляются патологические кистевые и стопные рефлексы, судороги мышц всего тела. К двум годам происходит атрофия зрительных нервов и развивается слепота.

Диагностика болезни Канавана

Проводится анализ анамнеза заболевания, семейного анамнеза и жалоб пациента, выполняется общий осмотр ребенка, внешний осмотр позволяет определить степень отклонений физического развитии, неврологический осмотр, проводится для определения мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Необходимо выполнение ДНК-диагностики, в целях выявления мутантного гена. Определяется концентрация N-ацетиласпартата в моче, проводится магнитно-резонансная томография головного мозга. Необходима консультация медицинского генетика.

Лечение болезни Канавана

На данный момент эффективных методов терапии данной патологии не разработано. В перспективе существует возможность применения метода генотерапии, в целях удаление мутировавшего гена и предупреждения заболевания. Основная масса детей рожденных с данной генетической патологией умирают не достигнув 10-го возраста.

Профилактика болезни Канавана

Проведение медико-генетического консультирования молодой пары на этапе планирования беременности для определения степени риска рождения больного ребенка. Ранняя диагностика в период беременности: генетическое тестирование плода с помощью метода хориальных ворсин, анализ околоплодной жидкости.