Представляет собой наследственную патология, которая обусловлена недостаточностью печеночных ферментов, трансформирующих глюкозо-6-фосфат в глюкозу.

Причины

Болезнь Гирке – это наследственная метаболическая патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному механизму. Заболевание возникает на фоне мутации генов, отвечающих за кодировку печеночного фермента, активирующего превращения гликогена в свободную глюкозу. При изменении гена G6PC нарушено производство глюкозо-6-фосфатазы, при изменении в структуре гена SLC37A4 – синтез глюкозо-6-фосфаттранслоказы.

Для развития гликогенеза ребенок должен получить измененный ген от матери и от отца. Патология развивается при наличии пары измененных рецессивных генов, а если присутствует только один дефектный ген, ребенок остается здоровым, но является носителем заболевания и способен передать его своим будущим детям. Таким образом, вероятность болезни у новорожденного, оба родителя которого, являются носители данной мутации равняется 25%.

Симптомы

Симптоматика возникает на 3 или 4 месяце жизни, реже – с периода новорожденности. У ребенка основными просялениями лактатацидоза и гипогликемии, являются вялость и сонливость, помимо этого, такие дети плохо сосут грудь или соску бутылочки, часто плачут, подолгу не успокаиваются. Сон у ребенка становится беспокойным, с частыми пробуждениями, режим дня и ночи не устанавливаются, кровяное давление сниженно. Могут отмечаться непроизвольные мышечные подергивания на руках, ногах, веках. К трем месяцам у малыша развиваются судороги. Симптомы более заметны у детей, которые находятся на искусственном вскармливании и получают питание по часам, а не по требованию. При частых кормлениях в результате того, что глюкоза поступает в организм практически непрерывно, гипогликемия слабовыраженная.

При недуге у больного формируется кукольное округлое лицо, увеличение щек и живота, а конечности его становятся неестественно тонкими. По мере взросления определяется низкорослость, слабое физическое развитие, позднее половое созревание. Жировая клетчатка распределяется особым образом: ручки и ножки худые, кажутся еще более тонкими на фоне крупного лица и туловища. Большие размеры живота связаны как с накоплением подкожного жира, так и с патологическим увеличением печени.

У малыша может отмечаться формирование ксантом, которые представляют собой очаговые жировые новообразования под кожей, расположенные на локтях, коленях, бедрах, ягодицах. Отмечается появление одышки, температура нередко сохраняется на уровне субфебрильных значений. Наблюдается сниженная активности тромбоцитов проявляются носовые кровотечения и кровоподтеки. У некоторых малышей отмечается периодическое возникновение диареи. Недостаточность функции почек развивается при длительном тяжелом течении болезни.

Диагностика

Заболевание диагностируется после рождения в первые месяцы жизни ребенка. Подозрение на болезнь Гирке возникает при характерных клинических признаках, выявлении повышенного содержания липидных соединений и лактата в результатах анализа крови. Для подтверждения предполагаемого диагноза, дифференциации разных типов гликогенозов, исключения сифилиса, токсоплазмоза, цитомегалии, опухолей и стеатоза печени назначаются лабораторные исследования.

Для определения диагноза больному назначается проведение биохимического исследования крови, а также лабораторных провокационных проб для дифференциации гликогенозов различных типов и определения дефекта ферментов выполняется замер уровня метаболитов и гормонов натощак, а затем после углеводной нагрузки. Также может потребоваться проведение глюкагоновой пробы и гистологическое исследование биоптата.

Лечение

Терапия нацелена на компенсацию гипогликемии, устранение вторичных метаболических расстройств. При раннем начале лечения зачастую достаточно использования методов диетотерапии. При взрослении ребенка нарастает гиперурикемия и гиперлипопротеидемия, ухудшается функционирование почек, печени, что требует проведения медикаментозного лечения, а иногда – хирургического вмешательства.

Медикаментозная коррекция метаболических нарушений основана на назначении ингибитор ксантиноксидазы аллопуринол, при гиперлипидемии – фибратов, статинов. При первых признаках нарушения почечной функции применяются ингибиторы АПФ, цитраты.

Профилактика

Профилактические меры должны проводиться при планировании и на начальных сроках беременности. Супружеским парам из групп риска необходима консультация генетика для расчета вероятности заболевания. Пренатальная диагностика позволяет выявить наличие патологии у плода.