Представляет собой нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью центральных и периферических мотонейронов.

Причины

Боковой амиотрофический склероз является конечным этапом каскада общепатологических реакций, которые вызываются различными известными или неизвестными триггерами. Иногда боковой амиотрофический склероз возникает на фоне мутаций в гене супероксиддимутазы-1, когда основным патогенетическим фактором служит цитотоксическое действие дефектного фермента. Подвергшаяся мутации супероксиддисмутаза-1 накапливается меж слоев митохондриальной мембраны, в следствии чего нарушается аксональный транспорт, а также взаимодействует с другими белками, что сопровождается нарушением их деградации.

Возникновение спорадических случаев бокового амиотрофического склероза связано с тригерами неустановленного генеза, которые также, как и мутантная супероксиддисмутаза-1, способны к реализации своих эффектов в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что провоцирует развитие их селективной уязвимости. В результате усиления функций мотонейронов повышается уровень выброса глутамата, накапливается избыток внутриклеточного кальция, активируются внутриклеточные протеолитические ферменты, а выделяемый избыток свободных радикалов из митохондрий повреждает микроглии, астроглии, а также сами мотонейроны с их последующей дегенерацией.

Симптомы

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания развивается ассиметричный верхний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками одновременно. Совместно с этим развивается ассиметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими знаками. В дальнейшем отмечается присоединение бульбарного и псевдобульбарного синдромов, а немного позже возникают амиотрофии нижних конечностей, доминирующие в разгибательной группе мышц.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале недуга формируется асимметричный верхний вялый парапарез, которому сопутствуют гипорефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях, не сопровождающиеся развитием гипертонуса. На момент развития плегии в проксимальных конечностях минимальная пирамидная симптоматика в руках угасает, пациенты в это время сохраняют способность передвигаться самостоятельно. С развитием заболевания присоединяется и бульбарный синдром, по мере прогрессирования недуга появляются отчетливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с диффузным дебютом заболевание манифестирует с развития вялого асимметричного тетрапареза. Наряду с этим развивается бульбарный синдром в виде дисфонии и дисфагии. У пациента отмечаются быстрая утомляемость, выраженное снижение массы тела и развитие инспираторной одышки.

Диагноз

Диагностирование бокового амиотрофического склероза возможно при наличии признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным, признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным, прогрессирующего распространения симптомов в одной или нескольких областях иннервации. В то же время необходимо отсутствие электрофизиологических и патологических признаков иного заболевания, наличие которых объяснило бы дегенерацию центральных и периферических мотонейронов, а также данных нейровизуализации о наличии иных заболеваний, которые могли бы объяснить клинические и электрофизиологические признаки.

При подозрении на боковой амиотрофический склероз проводится сбор анамнеза, физикальное и неврологическое обследование, инструментальные обследования, такие как электромиография и магниторезонансная томография головного мозга.

Лечение

Терапия бокового амиотрофического склероза направлена на замедление прогрессирования болезни и продление периода заболевания, при котором пациент сохраняет способность к самообслуживанию, а также уменьшение выраженности отдельных симптомов заболевания и поддержание стабильного уровня качества жизни.

Единственным препаратом, достоверно замедляющим прогрессирование бокового амиотрофического склероза является рилузол. Данное лекарственное средство является пресинаптическим ингибитором высвобождения глутамата, который позволяет продлить жизнь пациентам в среднем на 3 месяца.

Для улучшения метаболизма мышц рекомендовано назначение курсами карнитина и левокарнитина.

Профилактика

На данный момент не разработано эффективных специфических профилактических мероприятий, которые бы позволили снизить вероятность развития данного заболевания.